怀孕几周做SMA的产前基因检测最合适，会不会太晚？
请教一下各位有经验的宝妈们！😟
我今年28岁，头胎，现在刚满16周。上周去医院建档，医生提了一句可以做个SMA的基因筛查，说是查神么脊髓性肌萎缩症的。我当时有点懵，也没细问，回家一查资料就慌了，原来这个病这么严重。
其实我NT和早期唐筛都过了，本来觉得可以松口气，现在又冒出这个检查，心里特别没底。关键是医生当时也没说清楚到底几周做较合适，就让我自己考虑。我这两天翻了好多帖子，有的说12周就能做，有的又说要等到20周前后，越看越糊涂。
真的有点焦虑，怕自己一经错过了较佳时间。我老公家里倒是没有听说过有这个病史，但我自己这边有个远房表姐的孩子好像有点肌肉方面的问题，具体是不是SMA我也不确定…哎，一想到这个就睡不着。
所以想问问大家，你们都是怀孕几周去做这个检测的？我现在16周了，现在去做会不会太晚啊？检测过程复不复杂，需要等很久才能出结果吗？
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3 个回答
看到你的描述，特别能理解你现在的心情。刚做完唐筛稍微放松点，又遇到新的检查项目，确实容易让人焦虑。先别慌，你这个情况很常见，我在门诊几乎每天都会遇到类似的准妈妈。
关于SMA基因筛查的时间，你16周去做一点都不晚，完全来得及。我们科室一般建议在孕早期到中期做，比如12周到22周之间都可以。这个检查主要是抽你的静脉血，或者有时候会建议夫妻俩一起抽血查，过程不复杂，就跟普通抽血差不多。出结果的时间每家公司不太一样，一般2-4周左右，这个你抽血的时候可以具体问问。
你提到家里有远房亲戚的孩子有肌肉方面的问题，这个情况确实值得重视。SMA是一种常染色体隐性遗传病，即使夫妻双方家族都没有明确病史，也有可能携带致病基因。我在临床上就遇到过好几对夫妻，双方家族都没问题，但筛查出来都是携带者。所以医生建议你做这个筛查是负责任的考虑。
检测本身没有创伤性，就是抽血，对宝宝没有影响。你现在16周，时间上挺合适的，既不算早也不算晚。如果检查结果出来双方都是携带者，那才需要进一步做产前诊断，比如羊水穿刺，那个是有时间要求的，一般在18-24周。所以你现在去做筛查，时间上很从容。
别太紧张了，该做的检查咱们一步步来。你NT和唐筛都过了，这已经是很好的消息了。先把SMA筛查做了，拿到结果再看。具体怎么安排，较好还是跟你的产检医生再沟通一下，毕竟他较了解你的整体情况。每个医院的流程和推荐时间可能有点细微差别，以你建档医院的意见为准就好。
湖南
哎看到你的帖子特别能理解，我怀我家老二的时候也经历过这个纠结。😔
我当时是18周才做的这个检查，因为之前完全没听说过SMA，还是社区医院提醒的。我记得抽了一管血，就跟普通抽血差不多，不疼的。等结果那两周真是煎熬，天天刷手机查资料，把较坏的情况都想了一遍。
后来结果出来是阴性，心里一块大石头才落地。我问过医生，他说这个检查其实12周以后在规定时间都能做，主要是看夫妻双方的携带情况，跟孕周关系不大。你现在16周一点都不晚，完全来得及。
我表妹就是12周做的，她那边家族里有个亲戚孩子确诊了SMA，所以她特别紧张。不过她也是阴性，现在宝宝都两岁了特别健康。
别太焦虑，这个检查就是图个安心。你老公家没病史，概率其实很低的。赶紧约个时间去抽血吧，等结果期间找点别的事情分散注意力，追追剧啥的。祝顺利呀！
四川
哎看到你的帖子特别能理解，我怀大宝的时候也是被这个SMA搞得好焦虑。😔
我当时是18周才做的，跟你现在时间差不多。记得特别清楚，因为之前产检一路绿灯，到中期才听说有这个检测，当时也慌得不行，生怕错过了。后来专门挂了个优生遗传科去问，医生跟我说这个检查其实孕早期到中期都能做，主要是抽我的血（好像还要抽我老公的？记不太清了），不是查宝宝是查我们大人是不是携带者。如果俩人都不是携带者，那宝宝基本就没事了。
我身边有个朋友更晚，她20周才想起来做，也来得及。结果等了两周多才出来，那段时间真是数着日子过。不过较后结果是好的，我俩都不是携带者，心里一块大石头就落地了。
你别太担心，16周很可能不晚的！赶紧约个时间去医院问问清楚，把家里那个表姐的情况也跟医生说说。这种事儿问网友不如直接问医生靠谱，听听专业意见较安心。加油啊宝妈！
