怀孕几周做SMA携带者筛查最合适？现在16周会不会太晚了？
姐妹们，有懂SMA筛查的吗？急问！😟
我今年28，头胎，现在刚满16周。之前12周做NT的时候医生提过一嘴这个检查，但当时孕反太严重了整个人晕乎乎的，就没细问。这两天刷帖子才突然看到好多人在讨论SMA携带者筛查，说这个很重要，是查遗传病的。我一下就慌了，赶紧翻之前的产检单子，发现我好像完全没做过这个！
现在心里特别没底，越想越焦律。我老公家里倒是没听说有遗传病史，但我表姐的孩子之前查出来有点小问题，所以我现在特别特别担心。昨晚都没睡好，一直在查资料，有的说孕早期做，有的说12-15周，看得我更乱了。
我现在都16周了，现在去做还来得及吗？会不会仍有治疗机会啊？有没有差不多周数的姐妹做过这个的？具体是抽血就行吗？结果要等多久？
真的后悔没早点上心这个事，感觉当妈了之后各种玻璃心。求有经验的姐妹或者懂的宝妈给说说，谢谢大家了！积分不多就64分，但真的悬赏求助，很急！
3 个回答
看到你的描述，完全能理解你现在焦虑的心情，很多准妈妈领先次接触到这些筛查项目时都会有点慌，特别能感同身受。先别太自责，孕早期反应大顾不上那么多细节，这太正常了。
我是产前诊断中心的医生，专门做这类遗传咨询的。直接回答你较关心的问题：现在16周去做SMA携带者筛查，一点都不晚，完全来得及。这个检查其实就是抽个血，检测你是不是SMA致病基因的携带者。我们临床上经常遇到孕中期甚至更晚才来做的孕妇，技术上没有任何问题，你别担心这个时间点。
结果一般要等2-3周左右，具体时间不同医院有点差别。如果万一筛查结果显示你是携带者，那接下来会让你老公也做一次检测。只有夫妻双方都是携带者，宝宝才有通常风险会患病，那时候才需要做进一步的产前诊断，比如羊膜腔穿刺。你现在才领先步呢，别自己吓自己。
你提到家里表姐的孩子有问题，这个情况确实值得重视，做一下筛查图个安心。不过也别过度联想，SMA是常染色体隐性遗传，和你表姐家的情况不通常有直接关系。
哎，真的不用后悔没早做，很多医院都是孕中期才给开这个检查单的。你现在意识到并且积极去了解，已经是个很负责的妈妈了。赶紧放宽心，下次产检的时候直接跟你的产科医生提出来，让她给你开单子就行了。具体流程和后续可能性，还是让主治医生结合你的全面情况来把握较稳妥。
记住啊，每个人情况不同，我的建议是基于一般临床经验，较终通常要以你就诊医院医生的意见为准。先别熬夜查资料了，好好休息。
江西
哎看到你的帖子特别能理解，我怀我家宝宝的时候也差点错过这个检查。😅
我大概是18周左右才做的，比你还要晚点呢。当时也是刷妈妈群看到别人说，急急忙忙跑去问医生。我是在市妇幼做的，就抽了一管血，跟普通产检抽血差不多，不疼的。结果等了差不多两周多才出来，那段时间真是度日如年，天天刷手机查报告。
我记得当时问医生，医生说这个筛查其实孕早中晚期都能做，主要是看夫妻双方是不是携带者。如果只是抽血筛查携带者，16周一点都不晚，别太焦虑。我老公当时还笑话我，说我家祖上三代都没听说有啥遗传病，结果查出来我居然是携带者！吓得我们又赶紧让他也去抽血，好在他不是，这才放心。
你真的不用太自责，新手妈妈要操心的事太多了，漏掉一两项很正常。赶紧约个时间去抽个血吧，图个安心。等结果的时候别老瞎想，我那时候就是自己吓自己，其实大多数人都没事的。
上海
哎看到你的帖子特别能理解你现在的心情，真的！我怀我家老二的时候也是差不多16周才想起来这个检查，当时急得直掉眼泪，感觉天都要塌了。
我是在北京妇产医院做的，就是抽个血，不麻烦。我记得护士跟我说这个筛查其实孕早期到中期都能做，好像12周到20周之间都行？反正我16周多去做的完全没问题，你别太叫虑。结果我等了大概两周多出来的，那两周真是度日如年啊，天天刷手机查结果。
我老公当时还安慰我说，就算万一有问题，现在医学也有办法干预的，不是绝路。不过我家较后结果都是好的，虚惊一场。你表姐孩子的情况不通常和这个有关呢，别自己吓自己。
赶紧约个时间去问问产检医生，把情况说一下。医生见得多了，会给你较合适的安排。记得让你老公也一起查一下，这个好像要两个人都查了才有意义。放宽心，现在之道去查就不晚！
