基因检测报告上写着“意义未明的变异”，这到底算不算有问题啊？😟
宝子们，快帮我看看这各报告结果，心里七上八下的😟
我今年28，因为家里有亲戚得过乳腺癌，心里一直有点怕，就去做了个基因检测。今天报告到手，别的都还好，但有一项BRCA1基因上写了个“意义未明的变异”，后面还跟了一堆看不懂的字母数字。
我当时就问医生了，医生解释了半天，大概意思就是说，这个变异目前医学上还没研究透，不知道它到底会不会增加风险，既不能说是致病，也不能说完全没事。哎，听完我更懵了，这不等于没说嘛！
我现在特别焦虑，感觉头上悬了把不知道会不会掉下来的剑。这到底算不算有温题啊？我需不需要因为这个，把每年体检的乳腺B超改成核磁？还是说我完全不用管它？
有没有做过类似检测的接妹或者懂行的朋友遇到过这种情况？你们后来是怎么处理的？需要告诉家里人吗？真的愁得我晚上都睡不好。
跪求回复！悬赏28分求助，积分不多但真的特别着急，谢谢大家了！
3 个回答
主任医师
看到你的描述，特别理解你现在的心情，这种“悬而未决”的感觉确实很折磨人，先别太慌。
我是肿瘤科的医生，虽然不是专门看乳腺的，但因为我们科室也常涉及遗传性肿瘤的评估，所以对基因报告里这种“意义未明的变异”很熟悉。说真的，这在我们看来，几乎每天都能碰到，不是你一个人遇到这种情况。
它字面上的意思就是，科学家和医生们目前手里的数据还不够多，没法明确判断这个基因变化到底是“好”是“坏”。它可能就是个无关紧要的“路人甲”，也可能未来研究多了，发现它确实有点影响。所以医生的解释其实很客观，现在确实没法给你一个“是”或“否”的答案。
从处理上来说，我的建议是，你完全不必因为这个结果，就立刻把常规的B超升级成核磁。核磁检查有它的指征，通常不是优选。但你可以因为这个家族史和这个不确定的结果，更重视、更规律地去做现有的筛查，比如坚持每年一次乳腺专科体检和B超。这就像我们盯一个不确定有没有风险的点，较好的办法不是过度反应，而是保持常规的、密切的观察。
要不要告诉家里人？嗯，这个我觉得可以告诉你的直系亲属（比如妈妈、姐妹），让他们也知道有这个情况，他们自己在做健康管理时也可以多留个心。但别说得太吓人，就说“我查到一个还没研究透的基因变化，咱们都注意定期体检就好”。
较重要的一点是，别一个人扛着焦虑。我建议你带着这份报告，去挂一个“遗传咨询门诊”或者三甲医院的“乳腺专科门诊”，让医生结合你的具体家族史（比如亲戚发病的年龄、具体类型），给你一个更个体化的随访方案。他们见过的案例更多，解释起来也更清晰。
总之，这个结果不是判刑，它更像一个提醒，提醒你要比普通人更关注自己的健康。具体怎么安排检查，还是以你面诊医生的意见为准，他们能看到你的全部情况。放轻松一些，规律生活，定期筛查，这比什么都重要。
广西
哎看到你这个帖子，我太懂你心情了！😔 我三年前查出来也是BRCA2有个“意义未明”，当时感觉天都要塌了，连着好几天吃不下饭。
我那个变异是c.1234A>G这种（具体记不清了），华大基因查的。后来我专门挂了遗传咨询门诊，那个老专家跟我说，这种变异其实挺常见的，数据库里记录不全，每年都有新研究。他让我先别自己吓自己。
我现在的做法就是每年乳腺B超+钼靶，医生说我年轻没必要直接上核磁。哦对我还告诉了我妈和我姐，让她们也注意体检。其实告诉你亲近的家人挺好的，大家一起注意。
真的别太焦虑，我焦虑了半年后来想开了。这东西就像天气预报说有概率下雨，那你出门带把伞就行，没必要天天担心洪水对吧。该吃吃该睡睡，定期复查比什么都强！
云南
哎看到你这个帖子，我太懂你心情了！😔 我表姐前年查出来也是BRCA1有个意义未明的变异，当时全家都紧张得不行。她那个报告上写的是“c.1234A>G”好像，反正也是一堆天书。
她当时跑了两家三甲医院咨询，一个遗传咨询科的医生跟她聊了快一个小时，说这种现在真的很多，数据库里没足够证据，所以没法下结论。医生原话是“就当它是个需要定期观察的记号，但不是警报”。
我表姐后来就把每年体检做得更仔细些，乳腺B超从一年一次改成半年一次，也没做核磁。医生说她年轻，没到那一步。她现在心态放平好多，该吃吃该喝喝，就是烟酒一般不碰了。
真的别太焦虑，我听说现在这种VUS特别多，可能过几年研究多了就有新结论了。你记得把报告收好，下次体检带给医生看，然后该告诉妈妈姐妹还是说一声，让她们也有个数。晚上睡不着的话试试听点助眠音乐，焦虑反而对身体不好。
