基因检测报告说我有MEN2的RET基因突变，严重吗？😥
救救孩子吧，家人们！😥 刚拿到基因检测报告，上面写着MEN2，RET基因突变阳性。我手都在抖，这到底是个啥啊？严重吗？
我今年28，其实平时身体感觉还行，就是偶尔会觉得心慌，脖子那里摸着好像有个小疙瘩，不痛不痒的也没太在意。是因为家里有亲戚得了甲状腺方面的病，医身建议我也做个筛查看看，结果这一查就查出个基因突变…报告上那些医学名词看得我头都大了，神么嗜铬细胞瘤、甲状腺髓样癌，感觉好吓人。
我现在整个人都是懵的，饭也吃不下。上网搜了一下，越搜越害怕，说什么的都有。这个病是不是遗传的啊？我以后还能要小孩吗？会不会很快就要做手术？真的焦虑死了，晚上都睡不着觉。
有没有懂这个的，或者身边有类似情况的朋友？求分享点经验，我现在该咋办啊，下一步是不是得赶紧去大一院挂个内分泌科？悬赏求助，积分不多但真的很急，有知道的吗？
7 个回答
主任医师
看到你的描述，完全能理解你现在的心情，手抖、吃不下饭、睡不着觉，这都是面对未知情况时很正常的反应。先深呼吸一下，别自己吓自己，咱们一步一步来理清楚。
我是做遗传咨询的，在门诊确实遇到过不少像你这样拿着MEN2基因报告来的朋友。首先，RET基因突变阳性，意味着你患多发性内分泌腺瘤病2型（MEN2）的风险比一般人高，这确实是一个需要严肃对待和长期管理的情况。你报告上看到的甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤这些，是MEN2可能相关的疾病，但“风险高”不等于“已经得了”，更不等于就会很严重，关键就在于早发现、早监控。
你提到脖子有小疙瘩，偶尔心慌，这些信息非常重要！这恰恰说明你现在去做筛查是非常及时和正确的决定。接下来你较该做的，就是带着这份报告，去一家三甲医院挂内分泌科的号，或者有遗传咨询门诊的更好。医生需要结合你的症状、家族史和进一步的检查（比如甲状腺B超、肾上腺CT、血液检查等），来评估你目前的具体情况。我们临床上见过很多RET突变携带者，通过规律的监测，在出现温题早期就处理，效果都非常好。
关于你担心的遗传和生育问题，MEN2是常染色体显性遗传，有50%的概率传给下一代。但这不代表不能要孩子，现在有成熟的胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术可以帮助阻断遗传，这个以后可以详细咨询生殖遗传专科。至于要不要手术、什么时候手术，这个建议由你的主治医生团队，根据你后续的详细检查结果来共同决定，千万不要自己上网查了就胡思乱想。
总之，你现在较需要的是停止焦虑性搜索，把专业问题交给专业医生。你28岁就发现了这个情况，从医学上看其实是件“好事”，赢得了非常宝贵的干预时间。赶紧预约门诊吧，让医生给你制定一个详细的监测和管理计划。记住，每个人的病情进展都不一样，我上面说的只是普遍情况，一切都要以你就诊医院医生的当面评估为准。
四川
哎看到你这个帖子，我特别能理解你现在的心情，真的。我表哥就是查出来这个，当时全家都慌了。他也是二十多岁发现的，跟你情况有点像，脖子有个小结节，查出来是RET基因突变。
我记得他当时也是吃不下睡不着，整个人瘦了一圈。后来去北京协和医院挂的内分泌科，医生给安排了一系列检查，查了甲状腺、肾上腺什么的。其实这个病虽然是遗传的，但早发现早干预真的不一样。我表哥后来做了预防性甲状腺切除，现在每年定期复查，生活跟正常人没两样，去年还生了个健康宝宝呢。
你别自己吓自己，网上信息太杂了。赶紧约个三甲医院的内分泌科专家号，把抱告带给医生看。医生会根据你的具体情况制定监测方案的。记住啊，每个人情况不同，建议谨慎自己乱查乱想。加油，领先步总是较难的！
天津
天啊，看到你的帖子，我特别能理解你现在的心情，因为我表姐就是差不多的情况！😟 她也是差不多30岁查出来的，当时也慌得不行。
她查出来之后，尽快就去三甲一院挂了内分泌科，医生给她安排了一整套检查，什么甲状腺B超、肾上腺CT，还有抽血查降钙素那些。查完发现甲状腺确实有个小结节，后来做了手术，现在定期复查，状态挺好的，都过去五年了。
真的别自己瞎搜，越看越吓人。这个确实是遗传的，但提前只到了反而是好事，能盯着检查。我表姐说，医生告诉她，只要定期监测，发现问题及时处理，预后可以很好的。她后来要包包前也做了遗传咨询，现在孩子很健康。
你脖子有疙瘩还心慌，更得赶紧去看了！别拖，挂个专家号，把报告都带上，听医生怎么说。一步步来，别自己吓自己，查清楚就好办了。加油啊！
山东
天呐，看到你的帖子，我太懂你现在的心情了！😟 我表哥就是差不多的情况，也是查出来RET基因突变，当时全家都慌了。
他比你大几岁，发现的时候也是脖子有个小结节，后来去我们省人民一院的内分泌科查的。医生给他安排了一堆检测，什么降钙素啊、肾上腺B超啊。我记得特别清楚，他当时查出来降钙素有点高，但好在其他脏器还没发现明显问题。
医生跟他说，这个确实是遗传的，但提前发现了反而是好事，可以严密监控。他后来每半年就去复查一次，像打卡一样。大概观察了一年多吧，因为结节有变化，较后还是做了甲状腺手术，现在恢复得挺好的，天天在朋友圈晒健身餐。
你别自己吓自己，网上信息太杂了。赶紧挂个三甲医院的内分泌科或者甲状腺专科，听权威医生的。该查的查清楚，心里就有底了。我表哥现在都当爸爸了，宝宝很健康。一步步来，别慌！
辽宁
天呐，看到你的帖子我立马点进来了，太能理解你现在的心情了！我表哥就是差不多的情况，也是二十多岁查出来的RET突变，当时全家都慌了。
他较开始也是脖子有个小疙瘩，后来去我们省人民医院的内分泌科查的，做了B超和抽血查降钙素，确诊了甲状腺髓样癌。哎，不过你先别自己吓自己，你这个只是基因阳性，不通常就是癌了，但确实是个非常重要的警报！
我表哥后来做了甲状腺全切手术，现在术后三年了，定期复查，生活挺正常的。他当时医生就说，这个病是遗传的，但提前发现其实是好事，能盯着它。关于生孩子的问题，他们咨询了遗传门诊，是有办法做筛查的。
你现在较要紧的真的就是别瞎搜了，越看越怕。赶紧挂个三甲医院的内分泌科或者甲状腺外科的专家号，把报告给医生看。医生会给你安排后续捡查的，比如颈部B超、查血那些，一步步来。
别慌别慌，发现得早就是万幸！我表哥现在该吃吃该喝喝，你也要先稳住，找对医生是关键。加油啊！
黑龙江
哎看到你这个帖子，我特别能理解你现在的心情，真的。我表姐前年查出来也是这个RET突变，当时全家都慌了。她跟你情况有点像，也是先摸到脖子有个小疙瘩，检查后确诊了甲状腺髓样癌。
她是在上海瑞金医院做的手术，切除了甲状腺，现在恢复得挺好的，每天吃优甲乐。医生说她发现得算早的，所以预后不错。这个病确实是遗传的，我表姐后来让她爸妈和妹妹都去查了，她妹妹也有突变，但还没发病，现在就是定期复查。
你别自己吓自己啊，赶紧去三甲医院挂内分泌科或者甲状腺外科。我表姐的主治医生说过，有这个基因突变不代表尽快就会得癌，但是要长期监测。你才28岁，发现得早其实是好事！该检查检查，该随访随访，别瞎搜了，越搜越焦虑。我表姐现在都正常上班生活呢，孩子也生了，就是怀孕前后要更注意监测。加油啊，一步步来！
陕西
哎看到你这各帖子，我特别能理解你现在的心情，真的。我表姐前年查出来也是这个RET突变，当时全家都慌了。她跟你情况有点像，也是先摸到脖子有个小疙瘩，检查后确诊了甲状腺髓样癌，后来做了手术。
她当时也特别焦虑，跟你一样睡不着觉。不过现在术后两年了，恢复得挺好的，定期复查就行。这个病确实是遗传的，我表姐后来让她爸妈和妹妹都去查了，她妹妹也查出来了，但发现得早，还没发展到癌，医生说是预防性把甲状腺切了，现在也挺好。
你别自己瞎搜了，越看越海怕。赶紧去三甲医院挂个内分泌科或者头颈外科，真的。我表姐是在北京协和看的，医生特别有经验，会给你安排一系列检查，比如查降钙素啊、做B超啊。要不要手术、什么时候手术，医生会根据你的具体情况定的。
别太担心，现在医学手段多了，早发现早处理反而是好事。关于生孩子的问题，医生会给你专业建议的，好像是有办法避免遗传给下一代的。先别想那么远，一步步来，先把检查做了。加油啊！
