基因检测报告说我有斯特格病相关基因突变，严重吗？😟
姐妹们，有没有懂基因检测或者了解眼科问题的啊？😟 我这两天真的睡不好。
我今年28，其实平时视力一直还行，就是有时候觉得晚上看东西有点吃力，光线暗的时候像有雾。上个月公司体检，眼科医生说我黄斑区好像有点不太一样，建议我做下基因筛查看看。我就去做了个全面的，今天抱告出来，说我有个叫ABCA4的基因有突变，和斯特格病相关。
我看到“基因突变”和“病”这几个字，手都凉了。报告下面一堆术语根本看不懂，只看到说可能影响视力，严重的话会失明？我真的吓死了，我才28啊，工作天天对着电脑，以后怎么办？
我现在整个人都是懵的，也不知道这个“相关”到底是什么意思，是很可能会得，还是只是峰险高一点？有没有姐妹或者家里人有类似情况的？这个病到底严不严重，发展快不快啊？
我现在该尽快去挂大医院的专家号吗？挂眼科还是遗传咨询科？心里乱得很，求有经验的姐妹给指条路，或者分享一下经历也好，让我有点底。
谢谢大家了！悬赏求助，积分不多但真的很急，先谢谢了！
2 个回答
副主任医师
看到你的描述，真的特别理解你现在的心情，手都凉了的感觉我懂。先别自己吓自己，咱们一步一步来理清楚。
我是做儿科遗传的，虽然主要看小朋友，但像这种携带基因突变的情况，我们科室在新生儿筛查和遗传咨询里接触得不少。你报告里提到的ABCA4基因，确实是和斯特格病（也叫Stargardt病）相关的一个主要基因。但是啊，“相关”和“确诊”是两码事，这点你通常要分清。有这个基因突变，意味着你比普通人患病的风险要高，但一般不是较高概率就会得，更不意味着尽快就会视力出问题。我们见过不少携带者，可能长期只是携带状态，或者症状非常轻微。
你提到晚上看东西吃力、有雾感，这个确实需要重视，但别直接和失明划等号。斯特格病大多是青少年期发病，你28岁才发现相关迹象，其实从某个角度看，可能不算太典型的急进型。这个病的发展速度个体差异非常大，有人进展慢，几十年都保持不错的有用视力。
你现在心里乱，行动上可不能乱。我的建议是，赶紧挂一个三甲医院眼科的专家号，较好是眼底病亚专业或者有遗传性眼病门诊的。先让眼科专家给你做全面的眼底检查，特别是OCT和自发荧光这些，看看黄斑到底什么情况。眼科医生评估后，可能会建议你再同时去遗传咨询科聊聊，把基因报告和临床表型结合起来看，这样较全面。
别总想着较坏的结果。就算将来确诊，现在也有很多管理方法和研究进展，比如避免强光、补充特定维生素（这个通常要医生指导）、定期随访监测。我们临床上很多患者通过科学管理，生活质量都保持得不错。先深呼吸，把专业的事交给专业的医生，你当前较重要的任务就是找对科室，做个全面评估。具体后面怎么安排，通常要听你主治医生的。每个人的情况都不一样，较终还是要以你就诊医院给的意见为准。
江苏
天呐，看到你的帖子我立刻点进来了，感同身受，真的。我表哥就是类似情况，他大概30岁查出来的，也是ABCA4基因有点问题。
他当时也是你这个反应，慌得不行，整夜失眠。不过你先别自己吓自己啊！“相关”真的不代表你通常就会得，或者尽快就会很严重。我表哥现在快40了，视力确实比普通人差一点，特别是晚上开车不太行，但日常生活工作都没问题，他搞IT的也天天对着屏幕。
他当时是直接去了北京同仁医元挂的专家号，看的是眼底病专科。医生给他做了很详细的眼底检查，好像叫OCT什么的，然后告诉他目前只是携带者，视力变化很缓慢，让他每年定期复查，注意补充叶黄素，避免强光。
所以我觉得你现在较要紧的是别乱想，赶紧约个大医院（比如你们省较好的眼科医院）的眼底病专家，把报告带过去。遗传咨询科也可以问问，但眼科专家更能评估你眼睛现在的实际状况。别怕，一步步来，很多人带着这个突变也能正常生活很久的。加油！
