基因检测结果出来是GFAP基因突变，下一步该怎么办啊？
有没有人了解GFAP基因突变啊？😥 今天刚拿到基因检测报告，看到这个结过脑子一片空白。
我今年28岁，其实是因为较近半年总是莫名其妙头痛，有时候手脚会有点发麻，才在神经内科医生建议下去做的全外显子检测。报告上写的是GFAP基因有个杂合突变，致病性评级是“意义不明”。我现在完全看不懂这是什么意思，网上搜了一下，有的说和亚历山大病有关，有的又说可能没事，越看越心慌。
医生让我下周去复诊，但这几天真的度日如年，控制不住地胡思乱想。我才刚工作没几年，家里爸妈也年纪大了，真不敢想万一是什么严重的病该怎么办。有没有朋友或者家里人有类似经历的？这个突变到底严不严重啊？复诊的时候我该重点问医生哪些问题？需要尽快做进一步检查吗？
心里乱糟糟的，感觉特别无助。悬赏求助，积分不多但真的急！求过来人给点经验！
4 个回答
副主任医师
看到你的描述，特别能理解你现在的心情。拿到一份看不懂的报告，网上信息又乱七八糟的，换成谁都会心慌意乱的。先深呼吸，别自己吓自己。
虽然我是乳腺科的医生，不是神经内科的专科，但基因报告我们也会经常接触。你报告里这个“意义不明”的评级，其实在临床上非常常见。简单说，就是医学界目前对这个特定突变的认识还不够，还不能明确断定它通常会导致疾病。它可能和亚历山大病有关联，但也可能只是一个良性的、不会影响你健康的变异。我们科室做遗传咨询时也常遇到这种情况。
你因为头痛和手脚发麻去检查，这是非常正确的做法。现在较关键的不是这个基因名词本身，而是你的临床症状。复诊的时候，你通常要把这两个不舒服的感觉，具体什么时候出现、持续多久、什么感觉，都详细告诉神经内科医生。医生很可能会结合你的具体表现，还有可能需要安排一些其他检查，比如头颅磁共振，来综合判断。
这几天尽量别去网上乱搜了，越搜越焦虑。把你想问的问题，比如“这个突变需要我的父母也做检测吗？”、“我目前的症状和这个突变关联性大吗？”、“接下来较推荐的检查或随访计划是什么？”，都记在手机备忘录里，复诊时一条条问清楚。
记住，基因只是 predisposing factor，不等于疾病本身。具体怎么解读、下一步怎么办，通常要以神经内科主治医生的判断为准。放轻松点，等和医生好好聊完，你心里就会踏实多了。
河北
哎看到你的帖子特别能理解你现在的心情，真的。我老公前年查基因也遇到过“意义不明”的变异，当时全家都慌了，整夜睡不着觉。
我们当时查的是另一个神经相关的基因，抱告出来也是VUS（就是意义不明）。那两周简直煎熬，我老公也是手脚发麻的症状，我们连较坏的情况都想到了。后来挂了北京一个特别难约的专家号，老医生看了报告就说，这种VUS其实挺常见的，尤其全外显子测出来经常有，不通常和症状有关。
他建议我们做了个头部核磁，结果出来没啥结构性问题。医生就说先定期观察，每半年复查一次症状，我老公后来调整了作息，头疼和麻的感觉反而慢慢少了。现在两年了也没啥事。
所以你建议谨慎自己吓自己！下周见医生重点问问：这个突变和我的症状关联性大吗？需要尽快做哪些检查（比如核磁）？后续怎么随访观察？记得把你这半年的症状详细记下来告诉医生。
这几天尽量别乱搜了，越搜越焦虑。找朋友聊聊天或者看个喜剧分散下注意力。等医生给你分析才是较靠谱的。加油啊！
浙江
哎，看到你的帖子特别能理解你现在的心情，真的。我表哥前年查基因也遇到过“意义不明”这各结果，当时全家都慌得不行。
他是因为体检发现有个指标偏高，去做的检测。报告出来也是有个基因突变，评级跟你一样。那段时间他焦虑得睡不着，瘦了好几斤。后来挂了遗传咨询门诊，医生详细解释了，说“意义不明”不代表就是有病，只是目前数据库里类似案例太少，没法下结论。医生让他做了个头部核磁，结果出来没啥大问题，就让他每年随访观察就行。现在两年过去了，他活蹦乱跳的，啥症状都没有。
所以你建议谨慎自己吓自己！网上信息太杂了，反而添乱。复诊的时候你就重点问医生：我这个突变和我的头痛手脚麻症状关联大不大？需不需要尽快做核磁之类的检测来排除？以后要定期复查吗？记得把问题写在手机备忘录里，不然一紧张容易忘。
这几天找点事情分散下注意力，跟朋友聊聊天。等见了医生，听专业的判断，比瞎猜强多了。加油啊！
浙江
哎，看到你的帖子特别能理解你现在的心情，真的，我手都在抖。我表哥前年查出来也是这个基因突变，评级跟你一样是“意义不明”，当时全家都吓坏了，以为是什么重症。
他当时是因为手抖去查的，结果出来也是GFAP。我们那几天也是疯狂在网上搜，越搜越海怕，什么亚历山大病啊、罕见病啊，自己吓自己。后来挂了北京一个特别难挂的专家号，老专家看了报告就说，这种“意义不明”的很多，尤其是年轻人单独查出来，没有典型症状的话，不通常就是那个病。我表哥后来做了个头部核磁，结果没啥大问题，现在就是定期复查，跟正常人一样生活工作。
所以你建议谨慎自己瞎想！下周见医生太重要了。我记得我们当时问医生较关键的几个问题是：我这个突变需要尽快做什么检查来排除？（比如核磁）；以后要多久复查一次？家里其他人需要查吗？你就把你这半年头痛手脚麻的情况详细告诉医生，让他帮你判断。
这几天找点事情分散注意力，别一直刷手机查了，那些信息不准反而添乱。等医生给你分析！
