基因检测结果是阳性，显示高风险，接下来我该怎么办？需要马上治疗吗？
大家有没有懂基因检测的啊，帮帮我吧😥
我今年28岁，平时身体没啥大毛病，就是偶尔熬夜会有点累。前阵子公司体检加钱做了个基因检测套餐，今天拿到电子报告，看到有个什么“遗传性肿瘤高风险”的结论，标了个大大的阳性。我手都在抖，真的吓懵了。
报告里一堆术语看不懂，就记得说是什么基因突变，得乳腺癌和卵巢癌的风险比普通人高好多倍。我现在脑子一片空白，完全不知道该怎么办。我才二十几岁啊，家里也没听说谁得过这些病，怎么就高风险了呢？
想问下论坛里的朋友，这种洁果准不准啊？是不是意味着我很可能会得病？须要尽快吃药或者做手术预防吗？还是说得再去大医院做什么检查确认？这几天焦虑得睡不着，一想到着个就心慌。
求过来人或者懂行的朋友给点指点，我现在该先做什么？挂什么科？真的有点六神无主了…
3 个回答
主任医师
看到你的描述，完全能理解你现在的心情，手抖、心慌、睡不着，这都是很正常的反应。先深呼吸一下，别自己吓自己。我在肿瘤科工作这么多年，确实遇到过不少拿着基因检测报告来咨询的年轻人，一开始都和你一样叫虑。
基因检测显示高风险，特别是像BRCA这类遗传性肿瘤相关的突变，确实需要重视，但它不等于宣判。它提示的是你患某些癌症的概率比普通人高，而不是说你通常会得病。我们科室统计过，有突变的人群里，也不是每个人都会发病。你家里没病史，这是个好消息，但有些突变是可能新发的。
你现在较需要做的不是急着治疗，而是去正规医院做一次专业的遗传咨询和评估。建议你挂肿瘤科的号，或者有些大医院有专门的遗传咨询门诊。去的时候，通常要带上你的检测报告原件。医生会详细问你家族史，帮你分析这个结果的具体意义，然后制定一个科学的监测方案。比如可能会建议你从某个年龄开始，定期做乳腺B超、磁共振，或者卵巢的捡查。目的是万一有问题，能在较早较早的时候发现，那时候处理起来就简单多了。
至于要不要做预防性的手术或者吃药，这是一个非常重大的决定，一般不能草率。这需要医生结合你的年龄、生育计划、突变的具体位点和风险等级，跟你进行长时间的、深入的沟通。我见过一些患者选择了预防性措施，但都是在充分了解所有利弊之后。所以，当前领先步一般是先去咨询，把情况搞清楚。
别一个人扛着，也别光在网上查，越查越害怕。尽快约个医生，面对面聊一聊，你的很多恐惧其实来自于未知。医生给你解释清楚后，你心里就有底了。当然，我上面说的都是普遍情况，具体到你个人，通常要以你就诊时医生的专业判断为准。
山东
天哪，看到你的帖子我太能体会了，我去年拿到报告的时候也是手抖得手机都拿不稳。😭
我查出来是BRCA1突变，乳腺癌风险好像写的是87%？当时感觉天都塌了，我才31岁。真的，那几天吃不下睡不着，疯狂在网上搜，越搜越怕。
后来我挂了肿瘤医院的遗传咨询门诊，这个科专门看这个的。一生特别好，跟我说这个阳性不等于以经得病，只是提示风险高，需要加强监测。我后来就每半年做一次乳腺B超和磁共振，暂时还没事。
你别自己吓自己啊，领先步很可能是先找正规大医院的遗传咨询或者肿瘤科，把报告给医生看。他们可能会建议你做进一步的确认检测，或者像我开始定期检查。建议谨慎自己乱查资料，越看越焦虑。我那时候就是，现在想想好多信息都不靠谱。
加油啊，先深呼吸，预约个门诊，一步步来。
贵州
哎，看到你的帖子真的感同身受，我手都抖了一下，想起我表姐前年的经历了。她也是差不多年纪，做了个基因检测说乳腺癌风险高，当时全家都慌了，她哭了好几天。
后来她挂了肿瘤医院的遗传咨询门诊，医生特别耐心，跟她解释了好久。医生说这种检测只是提示风险，不是诊断，更不等于通常会得病。好像还要结合家族史和个人情况综合判断的。我表姐后来做了更详细的检查，比如乳腺钼靶和B超，目前就是定期随访，每半年查一次，医生说生活方式调整也很重要。
你别自己吓自己啊，真的。领先步很可能是先别瞎想，找个大医院的遗传咨询或者肿瘤科门诊，把报告带给专业医生看。他们见的多了，会给你较合适的建议。我表姐当时医生就说，不是所有高风险都需要立刻手术的，因人而异。
深呼吸，先别自己上网乱查，越查越害怕。挂个号，让医生帮你分析，这一步走稳了再说。加油啊！
