家里表哥确诊了威尔逊病,我作为堂亲需要马上也去做基因筛查吗?
各位朋友,有点事想问问大家,心里挺乱的。
我表哥上周确诊了威尔逊病,就是那个铜代谢有问题的遗传病。他才28岁,之前一直说手抖、没力气,还以为是工作太累,结果查出来是着个。😭家里人都吓坏了,我也是。
我今年25,是他堂弟。说实话,我现在特别慌,因为这个病好像是常染色体隐性遗传?我爸妈说我们两家爷爷是亲兄弟,血缘算比较近的。我这几天老觉得自己手也有点不对劲,不知道是不是心理作用,晚上都睡不好。
一生建议我们近亲较好也筛查一下基因,但我又有点怕,万一查出来有问题怎么办啊…而且这个捡查好像不价格实惠,流程也挺麻烦的。可我又不敢完全不当回事,毕竟表哥发病的样子真的让人心疼。
想问问大家,像我这种堂亲关系,有必要尽快去做基因筛查吗?还是先观察看看?有没有类似情况的兄弟姐妹可以分享一下经验?真的挺焦虑的。
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10 个回答
看到你的描述,真的很理解你现在的心情。家里亲人确诊遗传病,自己又担心被牵连,这种焦虑和害怕我们医生在门诊经常遇到,你先别太慌。
从遗传学角度来说,威尔逊病确实是常染色体隐性遗传。你是患者的堂弟,这意味着你们有共同的曾祖父母,血缘关系算比较近的。我们临床上一般会建议三级亲属(包括堂兄弟姐妹)进行遗传咨询和风险评估。你感觉到手不舒服,很可能就是焦虑引起的躯体反应,我见过很多咨询者都有类似情况,但确实也需要重视。
我的建议是,你有必要去正规医院的遗传咨询门诊或者神经内科、肝病科(威尔逊病常涉及这两个科室)做一次专业的咨询。医生会详细给你画个系谱图,评估你的实际风险。基因筛查是一个选项,但它不是特有的选择。其实临床上,对于亲属,我们通常会先建议做相对简单经济的铜蓝蛋白和尿铜检查,作为初步筛查,这个性价比更高。如果初筛有异常,再进一步考虑基因检测。你不用一下子就被“基因检测”吓到或者觉得负担很重。
哎,我上周刚接诊过一个类似情况,弟弟确诊后,姐姐来咨询,也是整夜睡不着。后来查了只是携带者,不影响健康,她整个人都轻松了。当然,每个人的情况都不一样。万一,我是说万一,检查发现有问题,也一般不是世界末日。威尔逊病是少数可治的遗传代谢病之一,早发现、早干预,预后可以很好,你表哥28岁确诊其实也不算特别晚。关键是要科学面对,别自己瞎想。
具体要不要查、怎么查,你较好带着表哥的病历资料,挂个号让医生当面评估。医生会根据你的家族史和个人情况,给你较合适的路径建议。别太焦虑,一步步来,有问题早发现早处理,反而是好事。较后还是要说,我的建议是基于一般情况,具体安排通常要以你就诊医院医生的意见为准。
北京
哎看到你的帖子,我特别懂你现在的心情。我表姐前年查出来这个病,当时我也慌得不行,整晚整晚睡不着,老觉得自己眼睛发黄(其实根本没有)。
我们情况差不多,我跟我表姐也是堂亲,她确诊后我纠结了一个多月,较后还是去做了基因检测。我记得抽血加基因分析花了三千多,确实不价格实惠,但想想万一真有问题早发现早干预,这钱花得值。结果出来我是携带者,但没发病,医身就说定期复查肝功能和铜蓝蛋白就行。
真的,别自己吓自己,手抖可能是叫虑引起的,我当时也这样。但我觉得你这个关系算比较近的,查一下图个安心吧。查完不管结果如何,至少不用天天提心吊胆了。我表姐现在吃药控制得挺好的,你也别太害怕,这个病现在有办法治的。
上海
哎看到你的帖子,我特别能理解你现在的心情。我表姐前年查出来也是这个病,我当时也是慌得不行,整晚整晚睡不着,老觉得自己肝区不舒服,其实都是心理作用。
我当时纠结了快两个月,较后还是去做了基因检查。我们这儿三甲医院做的,抽个血就行,等报过那两周真是煎熬啊。不过结过出来是携带者,不是患者,医生就说定期复查肝功能就行,不用太担心。
说实话我觉得你还是查一下比较好,不然心里老惦记着这个事更难受。我表姐的主治医生说过,堂亲确实属于需要筛查的范围,早发现能早干预。费用的话我记得当时花了三千多,是有点贵,但想想能买个安心也值了。
别太焦虑,就算万一有问题,现在这个病也有很多治疗办法了。我表姐吃药控制后,手抖好多了,较近还开始练瑜伽呢。你先深呼吸,找个靠谱的医院咨询一下,一步步来。
陕西
哎,看到你的帖子特别能理解你现在的心情,真的。我表姐前年查出来也是这个病,当时我们家也乱成一团。
我记得特别清楚,我舅舅(就是表姐的爸爸)那几天烟一根接一根地抽,说他们那支家族里好像往上数两代有个长辈是肝病走的,现在想想可能就跟这个有关。我们这些表兄弟姐妹当时也纠结要不要查,我爸妈觉得查一下安心,但我自己怕得要死,拖了快一个月才去的。
后来还是去三甲医院挂的遗传咨询科做的基因检测,抽个血就行,等报告那两周简直度日如年。费用的话,我当时花了大概两千多,医保报了一部分。其实查完不管结果怎样,心里那块石头就落地了。我结果是携带者,但医生说只要注意定期监测肝功能,平时生活没啥大问题。
你这种情况,堂兄弟血缘算比较近的,而且你都开始疑神疑鬼觉得手不舒服了(我当初也这样,完全是心理作用😂),老拖着反而更焦虑。真的,去查一下吧,就当买个安心。查了之后该咋办听医生的,别自己瞎想。加油啊!
重庆
哎看到你这各帖子,我特别能理解你现在的心情。我表姐前年查出来也是这个病,当时我们全家都慌了,我也是堂妹关系。
我记得那会儿我连着好几天都睡不好,老觉得自己肝区不舒服,其实都是心理作用。后来我表姐的主治医生跟我们说,堂亲确实属于二级亲属,建议做筛查。我犹豫了一个多月,较后还是去做了,花了大概两千多块钱吧,抽个血等报告那种。
说实话等报告那两周特别煎熬,但查完反而踏实了。我的结果是携带者但不发病,医生就说定期复查肝功能就行。我觉得吧,你这个情况真的建议去查一下,不然老是自己吓自己更难受。查了不管结果怎样,至少知道该咋么应对。
别太焦虑啊,现在医学发达了,这个病早期干预效果挺好的。我表姐现在吃药控制得不错,都正常上班呢。你去三甲医院挂个遗传咨询科问问,他们会给专业建议的。加油!
山西
哎看到你的帖子,我特别能理解你现在的心情。我表姐前年查出来这个病的时候,我们全家也是慌得不行。她发病那会儿才26岁,也是手抖得厉害,还以为是颈椎问题呢。
我当时跟你一样是堂亲关系,纠结了快一个月要不要查。后来还是去三甲医院遗传科做了基因检测,花了大概三千多吧,等结过那两周真是吃不下睡不着的。😔
不过说真的,查了反而踏实了。我较后是携带者但不是患者,一生就说定期复查肝功能和铜蓝蛋白就行。其实这个病早发现早干预,预后挺好的,我表姐现在吃药控制得不错。
我觉得你要是老疑神疑鬼的,不如就去查一下,不然心理负担太重了。不过检测前较好先咨询遗传科医生,他们会给你更专业的建议。别太焦虑啊,现在医学这么发达,就算有问题也能应对的。
贵州
哎,看到你的帖子特别能理解你现在的心情,真的。我表姐前年查出来也是这个病,我当时也是堂妹,慌得不行,那一个月瘦了快十斤。
我当时跟你想法差不多,又怕查又不敢不查,天天自己瞎琢磨,感觉哪哪都不对劲。后来还是我爸妈硬拉着我去做的,我们是在省人民医院挂的遗传咨询科,抽个血就行,等结果那两周简直度日如年。
说实话,堂亲这个关系,从遗传学上讲风险确实比普通人高一点,但也不是较高概率。我记得当时医生跟我打了个比方,说就像中了个“可能性稍大的彩票”,但中不中还得看开奖结果。检查费用我当时花了大该一千多,是有点肉疼,但想想买个心安也值了。
我的结果是好的,虚惊一场。但就算万一不好,现在这个病也不是治疗方案有限,我表姐吃药控制得就挺稳定。我觉得吧,与其自己胡思乱想吓自己,不如去查个明白,不然这个心事一直悬着更折磨人。加油啊,等你的好消息!
山东
哎,看到你的帖子特别能理解你现在的心情,真的。我表姐前年查出来也是这个病,当时我们家也乱成一团。我记得那会儿我姑妈天天哭,我们这些表兄弟姐妹也都吓得不轻,感觉天要塌了一样。
我当时也是堂亲关系,纠结了快一个月,较后还是去三甲医院查了。我们这边查基因加铜蓝蛋白那些,全套下来花了三千多,确实不价格实惠,等结果那两周简直度日如年。不过后来想想,查了反而安心了,不然老是疑神疑鬼的,手稍微抖一下就自己吓自己,真的会神经衰弱。
我个人的感觉是,如果经济条件允许,查一下比较好。毕竟这个病早发现早干预,生活质量完全不一样。我表姐就是发现得有点晚,肝已经受损了,现在天天吃药控制,挺受罪的。但你也别太焦虑,就算万一有问题,现在医学手段也多,听医生的话好好管理,很多人也能症常生活。先挂个肝病科或者遗传咨询科问问看吧,别自己瞎想。加油啊!
辽宁
哎看到你的帖子,我特别能理解你现在的心情。我表姐前年确诊这个病的时候,我们全家也是慌得不行。😔
我记得特别清楚,当时我姑妈哭着给我妈打电话,说表姐才26岁怎么就肝硬化了。后来查出来是威尔逊病,医生也是建议我们三代内的血亲都去查一下。我那时候也纠结了好久,怕查出问题,又怕不查耽误事。
其实吧,我觉得你这个情况真的有必要查一下。我后来去北京协和查的,抽个血就行,等结果那两周真是吃不下睡不着的。不过好在较后是阴性,心里那块大石头才算落地。虽然花了大概两千多吧,但现在想想这钱花得值,不然天天自己吓自己更难受。
你别太焦虑,就算万一有问题,现在这个病也能治,我表姐吃药控制得挺好的。但这事儿真不能拖,越早弄明白越好。
广西
哎看到你的帖子,我特别能理解你现在的心情。我表姐前年也是查出来这个病,当时我们全家都慌了。😔
我记得特别清楚,我姨当时哭着给我妈打电话,说医身建议三代内的血亲较好都查一下。我那时候也纠结了好久,怕查出问题,又怕不查耽误事。后来还是去我们市三院做的基因检测,花了大概两千多,抽个血就行,等报告那两周真是度日如年。
说实话,堂亲这个关系不算特别近,但你们爷爷是亲兄弟,确实有遗传可能。我后来查出来是携带者,没有发病,医生就说定期复查肝功就行。真的,查一下图个安心,不然老疑神疑鬼的,手抖可能真是心理作用,我当时也这样。
别太焦虑啊,就算有问题现在医学也能控制。我表姐吃药两年了,现在生活基本正常。你先挂个三甲医院的肝病科或遗传咨询科问问,听听医生建议。加油!