请教一下各位有经验的宝爸宝妈，心里真的乱得不行。

我家宝宝刚满月，做新生儿足底血筛查，今天接到电话说有一项指标异常，提示有鲁宾斯坦-泰比综合征的风险，让赶紧去复查。我和我老公都懵了，翻来覆去想，我们两边家族往上数三代，都没听说过谁有这种病啊，怎么偏偏就我们宝宝筛查出风险了呢？🥺

宝宝现在看起来挺正常的，吃奶睡觉都还行，就是感觉拇指好像比一般宝宝宽一点？也不知道是不是我心理作用，现在看哪都觉得不对劲。医生电话里也没说太多，就让我们尽快去大医院做基因确诊。

真的想不通，我和老公孕前检查、产检一路都是绿灯，怎么会这样呢……这几天晚上根本睡不着，一闭眼就胡思乱想，查资料越查越害怕。有没有类似经历的家长可以分享一下？这个复查确诊的流程是怎样的？万一真的是，宝宝以后会面临什么情况啊？

懂的来说说吧，给我一点方向也好，现在真的六神无主了。谢谢大家！

天啊，看到你的帖子我心里一紧，太懂你现在的心情了。😔 我表姐家宝宝去年也是这样，满月筛查说有个指标偏高，怀疑是类似的情况，她当时整个人都崩溃了，打电话给我哭得话都说不清。

她们家也是完全没有家族史，想破头都想不明白。后来赶紧去了省儿童医院，挂的遗传咨询科，医身让做了个叫“全外显子组测序”的检测，抽了宝宝和夫妻俩的血。等结果那二十多天真是煎熬，我表姐说她瘦了七八斤。

不过较后结果是好的！是假阳性，宝宝现在一岁多了，特别皮实。医生说很多新生儿筛查的指标，特别是早期，可能会有误差或者一过性的异常，复查就是为了排除这种情况。拇指宽着个，我表姐那会儿也觉得宝宝哪里都“不对劲”，其实就是太焦虑了。

你现在什么都别多想，赶紧约大医院的号去复查，这是特有能让你安心的办法。别自己乱查资料了，越看越吓人。先一步步来，等确诊了再说，很多人都是虚惊一场。抱抱你，通常要稳住！

天啊，看到你的帖子，我太懂你现在的心情了，真的，我手都在抖。我家宝宝去年也是足底血筛查有一项搞风险，虽然不是同一个病，但那种天塌下来的感觉一模一样。😭

我记得特别清楚，是宝宝28天的时候接到电话，说“疑似”，让去省妇幼复查。那几天我跟你一样，疯狂查资料，看宝宝哪里都不对劲，觉得他眼睛距离好像宽了，其实都是自己吓自己。

后来我们去做了基因检测，抽的宝宝的血，等了快一个月才出结果。那一个月真是煎熬。不过较后结果是好的，是假阳性！医身说新生儿筛查敏感度高，会有通常误差，就是为了不漏掉，所以会喊很多人复查。

你别自己乱想了，真的，赶紧约大医院的号。拇指宽一点不通常就是，很多宝宝都肉肉的。就算万一，现在干预手段也多，一步步来。先确诊再说，别被网上的信息吓到。加油啊，等你好消息！

天啊，看到你的帖子我太能体会了，我儿子三个月大的时候也接到过类似的电话，当时感觉天都要塌了。😭

我们家也是完全没有家族史，所以接到筛查中心电话说“疑似XX风险”的时候，我整个人都是懵的，领先反应就是“不可能，很可能是搞错了”。那几天真的吃不下睡不着，抱着宝宝看他睡觉都会掉眼泪。

后来我们去了市儿童医院，挂的遗传咨询科。流程就是先抽血做基因检测，等结果那两三周是较煎熬的，但医生安慰说很多筛查阳性的宝宝复查后都是虚惊一场。我儿子当时查出来是基因有个点位有点特殊，但医生说属于意义不明确的变异，目前看生长发育都跟上了，就是定期随访。

你现在建议谨慎自己乱查资料，网上信息太吓人了。赶紧约权威医院的号，听医生的。宝宝吃睡正常就是好消息！拇指宽一点很多宝宝都有，先别自己吓自己。等确诊了再说，就算万一，现在干预手段也多，一步步来。加油啊，等你的好消息！

哎看到你的帖子，我太懂你现在的心情了。我表姐家报报去年也是足底血筛查说有个指标异常，当时全家都慌了，她也是整夜整夜睡不着。😔

其实很多情况是基因突变，跟家族史真的没关系，就是运气问题。我表姐他们夫妻俩检查也都正常，后来去儿童医院做了基因检测，等结果那两周特别煎熬。不过较后查出来是假阳性，虚惊一场。所以你先别太焦虑，筛查只是提示风险，不通常就是确诊。

我记得他们当时是挂了遗传咨询科，抽了宝宝的血，还抽了夫妻俩的血一起做比对。流程不复杂，就是等报过时间比较长。你现在觉得宝宝拇指宽，可能真是心理作用，我那会儿看我外甥女也觉得她眼睛距离好像有点开，其实都是自己吓自己。

万一，我是说万一真的确诊了，现在干预手段也比以前多。我表姐查资料时说这个病谱系很广，有些孩子经过康复训练，以后生活也能自理。你先稳住，一步步来，赶紧约医院复查才是正事。抱抱你，等你好消息！