家族性ALS和散发性ALS在发病机制上到底有什么根本区别？
有没有懂神经科的朋友或者病友家属能帮帮我啊，心里特别乱。😢
我爸上个月确诊了肌萎缩侧索硬化，就是ALS。他才58岁，身体一直挺好的，突然就手没力气，说话也有点含糊。做了基因检测，报告刚出来，医生说可能是家族性的，让我们全家都去查一下基因。我整个人都慌了，真的，这几天晚上根本睡不着。
我一直以为这个病都是散发的，偶然得的。现在医生这么一说，我查了好多资料，越看越海怕。好像说家族性的和散发性的，从根儿上就不一样？是不是家族性的就很可能遗传给下一代了？我今年30了，还没结婚，一想到这个就觉得未来一片黑暗，感觉基因里埋了个定时炸弹一样。
我看网上信息太乱了，有的说发病机制完全不同，有的又说差不多。到底根本区别在哪啊？是基因突变的位置不一样，还是身体里坏的蛋白质不一样？这会影响治疗和病情发展速度吗？
真的特别焦虑，有没有类似情况的病友家属或者了解这方面的朋友？能不能分享一下你们知道的信息或者经验？积分不多，63分全部悬赏了，但真的特别需要帮助，谢谢大家！
2 个回答
主任医师
看到你的描述，心里特别能理解你现在这种又乱又怕的感觉。遇到家人确诊，自己又面临遗传风险的问题，晚上睡不着真的太正常了，先别太责怪自己。我在遗传咨询门诊，经常遇到像你这样的家庭，咱们一步一步来理清楚。
你问的根本区别，确实是问题的核心。简单说，家族性ALS和散发性ALS，较根本的区别就在于“病因是否明确指向特定的遗传基因突变”。家族性的，通常能在SOD1、C9orf72这些基因上找到明确的致病突变，就像找到了一个清晰的“错误指令”。而散发性的，目前认为可能是环境、衰老、还有多种基因微效变异共同作用的结果，原因更复杂，像一团迷雾。所以，并不是说身体里坏的蛋白质完全不一样，而是家族性的，我们更清楚是哪个“零件”先出了问题。
你担心的遗传问题，是现在较揪心的。如果确认是家族性的，并且找到了那个致病突变，那么确实存在50%的概率遗传给下一代。但这一般不等于“定时炸弹”通常会爆炸。我们临床上见过很多携带突变但长期不发病的情况，而且现在还有胚胎植入前遗传学检测这些技术可以干预。你才30岁，未来有很多可能性，先别自己把路堵死了。
至于治疗和发展速度，确实有些基因型对应的病情进展特点不太一样，比如有的类型可能累及球部（说话、吞咽）更早一些。但这只是大数据的统计趋势，具体到个人，差异非常大。现在有一些新的靶向治疗，就是针对特定基因突变的，所以明确分型对未来选择治疗方向是有意义的。当然，具体用什么方案，通常要和你的神经科主治医生深入沟通。
我的建议是，眼下先配合医生把你们全家的基因检测做完，拿到一份明确的报告。然后，我强烈建议你父亲，还有你，可以一起挂一个“遗传咨询”门诊。我们这样的门诊，就是专门花时间，把报告一点点拆开讲清楚，分析风险，讨论所有未来的选项和可能性。这比自己在网上看碎片信息要踏实得多。
别一个人扛着，和家人、和医生多聊聊。你查资料已经做得很好了，但专业的事交给专业的人来帮你分析。较终怎么走，还是以你就诊的神经科和遗传咨询科医生的综合意见为准。
陕西
哎，看到你的帖子，我心里咯噔一下，太能体会你现在的心情了。😔 我爸是前年确诊的散发性ALS，当时我也疯了一样查资料，整夜整夜睡不着。
关于家族性和散发性，我陪我爸看病时听医生提过一嘴。简单说，家族性就是明确找到了那个致病的基因突变，而且能在家族里追踪到；散发性就是查不出特定遗传原因，像是“运气不好”突然得的。我爸做了全外显子测序，没找到那几个已知的突变点，所以归到散发性了。医生说，大部分病人（好像90%左右？）其实都是散发性的。
根本区别，我理解就是“病根儿”清不清楚。家族性的病根就在那几个特定的基因上，比如SOD1、C9orf72这些，所以遗传风险是明确的。而散发性的，现在医学界还没完全搞清楚到底是怎么启动的，可能是基因+环境各种因素碰巧撞一起了。
至于发展速度，真的看个人。我爸病房里有个病友是家族性的，发展反而比我爸（散发）慢一点。这个病太个体化了，没法简单比较。基因捡查结过出来前，先别自己吓自己。你现在较要紧的是陪爸爸积极治疗，调整心态。你自己要不要查基因，可以等情绪平复些，好好跟遗传咨询医生聊一次再做决定。我当初也怕得要死，现在也一步步走过来了，你不是一个人。
