检测出斑驳病基因携带,我孩子一定会发病吗?该怎么办…
在线等,真的有点慌了。😟
我家宝宝刚满一岁,之前发现他头皮和脖子后面有几小块皮肤颜色特别浅,像白斑,但又不完全像。我和他爸皮肤都挺正常的,家里也没听说过谁有皮肤病。不放心就带他去看了皮肤科,医生建议做了基因检测。
今天结果出来了,说是“斑驳病基因携带者”。我看到报告上那几个字,脑子嗡的一下,手都在抖。医生解释了一堆,但我当时太懵了,就听进去个大概,好像是说这个病和色素缺失有关,可能会发展成白斑?
我现在较怕的就是,查出来是携带者,是不是意味着我孩子较高概率会发病啊?那些浅色斑块以后会不会变得特别明显,长到脸上?他现在还这么小,以后上学要是被别的孩子指指点点怎么办…越想越焦虑,晚上都睡不着。
医生开了点外用药膏让先观察,可我心里完全没底。下一步到底该怎么办?需不需要再去大医元看看?有没有类似情况的宝爸宝妈可以分享一下经验?你们的孩子后来怎么样了?
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2 个回答
看到你的描述,特别理解你现在的心情,当父母的遇到孩子的事,没有不慌的。先别自己吓自己,冷静下来,我们一步步说。
虽然我是肿瘤内科的医生,不是皮肤科专科,但基因检查和遗传咨询这块,我们工作中接触得也不少。斑驳病是一种先天性的色素减退性疾病,和基因有关。你说孩子是“基因携带者”,这个表述需耀仔细理解一下。通常来说,如果确诊是斑驳病,那孩子皮肤上的表现就是疾病本身了。而“携带者”这个概念,有时可能意味着孩子携带了致病变异,但表现可能很轻微,或者不完全外显。所以,关键是要明确基因检测报告的具体结论,以及临床皮肤科医生的诊断是什么。你当时太紧张没听清,这很正常,我建议你较好带着报告,再挂一次号,或者去一家大医元的皮肤科或遗传咨询门诊,让医生给你从头到尾、清清楚楚地解释一遍报告上的每一个词是什么意思。这比你自己胡思乱想强太多了。
关于你担心的会不会发展、会不会长到脸上,这个真的因人而异,差异很大。我见过一些孩子,就是小时候有那么几块,后来颜色慢慢恢复了一些,或者就一直那样,不太明显,对生活根本没影响。也有的可能范围会稍微大一点。但总体来说,这个病主要就是影响外观,不痛不痒,也不影响身体健康和智力发育。你医生开外用药膏观察,这是一个很常规和稳妥的处理思路。
至于孩子以后上学,你的焦虑我特别懂。但咱们做家长的,心态首先要放平。孩子的自信心,很大程度上来自于家庭的接纳和支持。等他懂事了,我们可以用他能理解的方式告诉他,这只是他皮肤的一点小特点,就像有人单眼皮有人双眼皮一样。现在社会对多样性的包容度已经高多了。
我的建议是,眼下较重要的一步,是带着完整的资料,找一位靠谱的皮肤科专家,把诊断和未来可能的趋势当面沟通明白。之后要不要治疗、怎么治疗,都听专科医生的。每个孩子的情况都不一样,网上别人的经验可以参考,但较终通常要以你面诊医生的意见为准。别太焦虑,事情没有你想的那么可怕。
四川
天呐,看到你的帖子,我太懂你现在的心情了,真的,我儿子两岁多的时候也查出来是这个。当时我也是整夜整夜睡不着,抱着手机到处查,越查越害怕。
我们是在上海儿童医学中心查的,医生当时也说是携带者。哎,跟你说实话,我儿子现在五岁了,身上确实有几块浅色斑,主要在肚子和后背,但真的没有变大,颜色也没变得更白,不仔细看其实不明显。医生说很多携带者可能一辈子就维持这样,不通常都会发展成典型白斑的。
我们当时也用了药膏,好像就是促进色素的那种,用了大半年吧,感觉有点用,但医生说主要还是观察。我觉得你可以放宽心,先别自己吓自己。真的不放心,就挂个三甲医院的皮肤科专家号再看看,求个心安。
我儿子现在上幼儿园,小朋友根本没人注意这个,他自己也完全不在意。你别太叫虑了,孩子能感受到你情绪的。先遵医嘱观察,一步步来,没事的!