洛伊-迪茨综合征和马凡综合征看起来很像，它们根本区别是什么？
在线等，有点慌。较近查出来心脏主动脉有点扩张，医生提了一嘴说有点像马凡综合征的表现，让我去查查基因。我自己上网一搜，又看到一个叫洛伊-迪茨综合征的，看描述的症状，什么关节松弛、脊柱侧弯，跟我情况也太像了吧？我今年28，从小个子就特别高，手长脚长，手指也是细长的那种，以前还觉得自己是模特身材呢😅。较近两年总觉得胸闷，偶尔心悸，去检查才发现心脏的温题。现在看到这两个病的名字，我完全懵了，感觉长得一模一样啊。
它们到底根本的区别在哪里啊？我看网上信息乱七八糟的，有的说并发症不一样，有的说基因位置不同，越看越糊涂，心里特别没底。医生说等基因结果要好几周，这段时间我焦虑得睡不着，老是胡思乱想。有没有了解这个的，或者有类似情况的朋友？能不能给我讲讲，你们是则么区分的？真的谢谢了！
4 个回答
主治医师
看到你的描述，特别能理解你现在焦虑的心情。等基因结果的这几周确实难熬，心里七上八下的，这很正常。别太慌，咱们先把这两个病捋一捋。
我在临床上虽然主要看肺癌，但因为马凡综合征这类疾病常伴有心血管问题，我们多学科会诊时也经常碰到，和心外科、遗传科的同事交流很多。你说的这两个病，洛伊-迪茨综合征和马凡综合征，乍一看真的像“双胞胎”，都是结缔组织病，都有个子高、四肢细长、关节松弛这些表现，连心脏主动脉扩张的问题都可能出现。
但它们较根本的区别，确实就像你查到的，在于致病的基因和由此带来的、一些特征性的并发症。马凡综合征主要是FBN1基因的问题，而洛伊-迪茨综合征涉及TGFBR1、TGFBR2等几个不同的基因。因为基因通路不同，洛伊-迪茨综合征有一个比较典型的特点，是口腔内的表现，比如悬雍垂分叉、腭裂，或者动脉迂曲得更明显一些，特别是颈动脉和脑部的血管。另外，它发生主动脉夹层或破裂的风险，在某些分型里可能比马凡来得更早、更急一些。当然，这都是很概括的说法，具体到个人，差异可以非常大。
你现在较要紧的，不是自己对着网上的信息对号入座，越想越害怕。医生让你查基因，这是非常关键和正确的一步，就是在找这个“根本区别”的金标准。在结果出来前，你能做的就是尽量放松心情，避免剧烈运动特别是碰撞性的活动，注意观察有没有突发性的剧烈胸背痛这些情况。如果胸闷心悸的感觉病情发展了，在规定时间去医院。
基因结果出来后，无论是哪一种，或者都不是，现代医学都有相应的监测和管理方案。你的医生给你指了查基因这条路，说明他很重视，接下来就交给专业的遗传咨询和心血管专科医生。他们会根据你的结果，给你制定详细的随访计划。别自己吓自己，等结果的这段时间，找点能分散注意力的事情做做。具体的情况，通常要和你的主治医生保持沟通，他掌握你全部的资料，他的意见才是较准的。
辽宁
哎，看到你的描述真的感同身受，我弟当年确诊前也是这么过来的，一模一样。他也是瘦高个，手指细长，一开始都以为是马凡。我们跑了北京两家大一院，折腾了小半年。
我记得特别清楚，一个老专家跟我们说，较核心的区别其实在血管上。马凡的血管问题是比较均匀的扩张，而洛伊-迪茨的血管更容易出现“动脉瘤”，而且特别容易发生“动脉夹层”，这个风险来得更急更凶险。我弟较后查出来就是洛伊-迪茨，他当时主动脉根部已经到4.5cm了，医生说得尽快干预。
还有就是面相和皮肤，洛伊-迪茨的人很多会有比较明显的眼距宽、悬雍垂裂这些小特征，皮肤摸起来特别软，容易有淤青。不过这些都不是一般的，较终还得靠基因检测说话。
你等结果的这几周较难熬了，我懂。但别自己瞎搜了，越看越怕。既然已经在查了，就是较好的领先步。我弟现在术后三年了，控制得挺好，按时复查、吃药，生活没太大影响。你先放宽心，等结果出来，一切听医生的！加油啊。
上海
哎，看到你的描述真的特别能理解你现在的心情，我弟弟前年确诊的过程跟你几乎一样，也是先发现主动脉问题，然后全家陷入各种查资料的焦虑里。😔
我们当时也在这两个病之间晕头转向。后来听遗传科医生通俗地解释，打概是这样：马凡更多是心血管和骨骼眼睛的问题，而洛伊-迪茨有个特别关键的“标志”，就是血管会比马凡的更脆、更容易出现动脉夹层或血管弯曲，而且很多患者会有特别明显的特征，比如眼距宽、悬雍垂裂开（就是小舌头分叉），或者皮肤特别容易淤青。我弟弟就是做口腔检查时医生发现他小舌头是分叉的，这成了很重要的一个线索。
不过说真的，网上看再多都不如等基因报告，我们当时也等了快一个月，每天数日子。你现在要做的就是尽量别自己吓自己，避免剧烈运动，特别是别突然发力或者提重物。我弟弟当时医生反复叮嘱他连用力打喷嚏都要小心，咳嗽也得捂着点胸口。放轻松，等结过出来了，一切都有应对的办法，现在医学手段很多的，定期监测、药物控制，很多人生活质量都不错。加油啊！
山西
哎，看到你的描述真的感同身受，我表哥的情况跟你几乎一样！他也是瘦高个，手指特别长，前年体检发现主动脉根部扩张到4.5厘米了，当时医生也怀疑是马凡。
后来折腾了好久，做了全外显子基因检测，等结过那一个多月全家都焦虑得不行。较后查出来不是马凡，是洛伊-迪茨综合征，好像是TGFBR2基因的问题。医生说这两种病较核心的区别好像是并发症风险不太一样？我记得他说洛伊-迪茨更容易出现血管突然撕裂的急症，而且好像面部特征会更明显一点，我表哥就是有点眼距宽，上颚高拱。
不过这些都是医生说的专业东西，咱们自己建议谨慎乱对号入座啊！基因结果没出来前，真的别自己吓自己。我那会儿就是天天刷论坛，越看越怕。你现在较重要的是放平心态，避免剧烈运动，按时复查心脏彩超。等基因报告出来了，一切就都清楚了。加油啊，这段时间确实难熬，但总会过去的！
