MET基因检测报告上的“突变丰度”是什么意思，高低有啥区别？
想问问大家，有人懂基因检测报告吗？我妈妈上个月确诊了肺腺癌，刚拿到MET基因检测的结果，报告上有个“突变丰度”是15%，完全看不懂啥意思。
我妈今年58岁，咳嗽快半年了，一直当肺炎治，结果CT查出来不太好，做了穿刺确诊的。🥺现在医生建议做基因检测看看能不能吃靶向药，结果出来了，可这报告跟天书一样。就看到“MET exon14跳跃突变”是阳性，然后下面着个“突变丰度”写了15%。
我网上搜了一圈，有的说这个百分比高了好，有的又说低了可能不准，越看越糊涂，心里特别慌。主要是我妈现在精神压力很大，我们家属也想赶紧搞清楚状况，好配合医生定方案。这个15%到底是算高还是算低啊？会不会影响用药效果？医生门诊要下周才轮到，这几天等得我吃不下睡不着的，天天胡思乱想。
有没有病友或者懂行的朋友帮忙解释一下？这个突变丰度到底是个啥概念，高低区别在哪里？真的拜托了！求助！
2 个回答
主治医师
看到你的描述，特别能理解你现在焦急的心情。妈妈确诊，自己又要面对一堆看不懂的报告，这种压力我每天在门诊都能感受到。先别太慌，你这个情况其实在临床上挺常见的，我来帮你把这个“突变丰度”讲明白。
简单说，突变丰度15%，可以理解为在你妈妈送检的那份肿瘤组织样本里，大概有15%的癌细胞携带了这个MET基因突变。它不是一个“好坏”的一般指标，更像是一个“含量”的提示。我们临床上关注它，主要是几个方面：一方面，它能证实这个突变是真实存在的，不是检测误差，15%这个数值以经足够支持“阳性”的判断了，所以不用担心“不准”的问题。另一方面，这个数值的高低，有时候会和肿瘤的异质性、取材部位有关系，医生在后续评估疗效时可能会作为一个参考背景。
关于你较关心的用药效果，目前的研究和临床实践来看，只要有这个MET exon14跳跃突变（也就是报告上写的阳性），通常就是提示可以使用对应的靶向药物的指征。丰度数值本身，并不是决定能不能用药、或者预测效果好坏的核心因素。我见过丰度不高的患者用药效果很好的，也见过丰度高的患者效果一般的，真的因人而异。关键还是看用药后的实际反应。
所以，眼下这个15%的结果，你完全可以把它看作一个明确的“路标”，指明了有MET靶点这个治疗方向，这是一个很重要的好消息。具体选择哪种药物、何时开始用，这些较专业的决策，通常要和你妈妈的主治医生深入沟通。他/她会结合你妈妈的整体身体状况、肿瘤支付方式、其他检查结果来制定较适合的方案。
下周见医生前，你可以先把这些问题记下来，当面问清楚。这几天尽量放宽心，安抚好妈妈的情绪，积极的心态对治疗也很重要。记住，每个人的具体情况都有差异，我说的这些是基于一般临床经验，较终的治疗方案，通常要以你就诊医院主治医生的意见为准。
四川
哎，看到你的帖子特别能理解你现在的心情，真的，我爸爸去年查出来的时候，我也是拿着报告手都在抖，完全懵的。
我爸爸当时也是肺腺癌，做的基因检测，报告上也有这个“突变丰度”，我记得好像是8%左右。我当时也跟你一样到处查，急得不行。后来问了主治医生，他打了个比方，说这个百分比有点像你身体里癌细胞带这个突变的比例。不是越高越好或者越低越好，它主要是反映这个突变在你检测的那份样本里占多少。
我爸那个8%，医生也说能检测到、是阳性，就有机会用对应的靶向药。后来真的用上药了，效果还挺明显的，咳嗽很快就好了很多。所以你先别太慌，15%这个数，我听说只要能测出来，一般就说明有这个靶点，用药的可能性是存在的。具体效果真的因人而异，我爸爸病友群里，有丰度高的也有低的，用上药效果好的都挺多的。
下周见医生通常把报告带上，仔细问清楚。这几天尽量多陪陪你妈妈，心态真的很重要。加油啊！
