MLH1蛋白表达缺失，接下来我该怎么办？需要马上肠镜吗？
朋友们，帮帮我吧，现在脑子一片空白。我今年28岁，因为较近半年大便老是有点不成形，偶尔带点血丝，就去做了个基因检测和免疫组化。今天刚拿到报告，上面写着MLH1蛋白表达缺失，我上网一查，整个人都吓傻了，这不是跟林奇综合征有关系吗？😭
我爸妈身体都还好，家里好像也没听说谁得肠癌，但我现在真的特别慌。医生在报告上建议做肠镜，可我从小就特别怕做肠镜，一想到那个过程就腿软。但又不敢不做，网上说这个缺失意味着得肠癌的风险会高很多。
我现在完全不知道下一步该咋么办了。是需要尽快、立刻就去约肠镜吗？还是可以先观察一下？有没有类似情况的兄弟姐妹可以分享一下经验？做肠镜到底有多难受啊？我真的好焦虑，晚上都睡不着了。
高分悬赏126分求解答！这是我所有的积分了，求求大家给我点建议，或者说说你们的经历，让我心里有个底。求助！
3 个回答
主任医师
看到你的描述，完全能理解你现在的心情，脑子空白、晚上睡不着，这太正常了。先深呼吸一下，别自己吓自己，咱们一步一步来。
我是专门看消化肿瘤的医生，在门诊确实碰到过不少像你这样，因为MLH1蛋白缺失而紧张得不行的年轻人。首先，你上网查到的信息没错，MLH1表达缺失确实和林奇综合征高度相关，这是一种遗传性的肿瘤易感综合征。但你先别慌，检测出这个，不等于你已经得了肠癌，它更多是一个重要的风险提示信号。你家里没人得，不代表就通常不是，有些是基因新发突变，或者家族里没被发现。
关于肠镜，我知道你害怕，很多病人都怕。但说实在的，这件事真的不能拖，也不是能“先观察一下”的事。我们科室的统计数据显示，对于MLH1缺失的携带者，定期肠镜筛查是降低肠癌风险和死亡风险较有效的手段。你才28岁，又有大便改变和血丝的症状，医生建议你做肠镜是非常及时和正确的。现在的肠镜技术很成熟，可以做无痛的，睡一觉就结束了，真的没你想的那么可怕。为了长远健康，这个检查非常值得做。
我的建议是，尽快去正规医院的消化内科或者胃肠外科挂个号，把报告给医生看，让他们给你安排肠镜。医生会在镜下直观地看你肠道的情况，这是任何其他检查都替代不了的。具体后续要不要做更详细的基因确诊，或者多久复查一次，这些都要等肠镜结过出来，和你的主治医生面对面详细沟通后才能定。
别用光所有积分来悬赏啦，把这份焦虑转化成行动。赶紧去约医生吧，查清楚了，心里这块大石头才能真正放下。当然，我上面说的都是基于一般情况，每个人具体怎么处理，通常要以你就诊医院医生的意见为准。
湖南
天啊，看到你的帖子，我太懂你现在的心情了，真的，我手都在抖。我跟你情况几乎一样，也是28岁查出来的，MLH1缺失，当时感觉天都塌了。😢
我爸妈身体也挺好，家里没病史，所以一开始完全懵了。我当时也是纠结肠镜怕得要死，拖了快两个月，后来我老公硬拉着我去做的。其实做的时候打了麻药，真的就是睡一觉，啥感觉都没有，醒来就结束了。较难受的反而是喝那个泻药水，真的难喝到想吐，但为了检查建议喝干净。
我的结果是发现了一个很小的息肉，当场就切掉了，医生说切得很干净，让我定期复查就行。真的，做完之后心里那块大石头一下子就落地了，比瞎想要好一万倍。
听我的，别自己吓自己，赶紧去约个无痛的。越早查越安心，拖着反而更叫虑。找个好医院，相信医生，这一步建议得迈出去。加油啊，等你检查完回来报平安！
主管药师
天啊，看到你的帖子，我特别能理解你现在的心情，真的，我手都在抖。我表哥的情况跟你几乎一模一样，也是二十多岁查出来MLH1蛋白缺失，当时全家都懵了。
他也是先吓得要死，疯狂查资料，越查越怕。后来挂了消化科的专家号，医身特别明确地跟他说，这个情况肠镜是建议做的，而且是尽快安排，不能拖。他当时也怕肠镜怕得要命，纠结了一个多星期，较后还是硬着头皮去做了。
他做的是无痛的，就是打一针麻药，睡一觉就结束了，他说完全没感觉，醒来就是有点胀气。检查出来确实有息肉，当场就切掉了，病理是良性的。医生说他就是因为查得早，所以处理得非常及时，现在每年定期复查就行。
所以我的感觉是，这个检查真的不能等，越怕越要做，做了才能安心。你才28岁，这么年轻，早发现早处理就是较大的幸运！赶紧去约个无痛肠镜吧，真的没你想的那么可怕，睡一觉就好了。加油啊！
