有没有人了解肾上腺脑白质营养不良的？高分悬赏145分求解答，真的急死了，所有积分都拿出来了求帮助。

我家儿子今年快5岁了，较近半年感觉他脾气特别大，动不动就烦躁哭闹，一开始以为就是小孩叛逆期。但上个月幼儿园老师跟我说，他好像平衡感有点差，跑步老是容易自己绊倒，注意力也不集中。我心里就咯噔一下，因为我表哥的孩子好像就是类似情况，后来查出来是ALD（肾上腺脑白质营养不良），现在情况不太好。😥

我赶紧带孩子去看了儿科，跟医生提了这个家族史，医生表情都严肃了，说这个病一般是男孩在4-8岁开始发病，让我们尽快做详细检查。现在刚抽了血等结果，这几天我根本睡不着，一直在网上查资料，越查越害怕。有的说3岁就要开始警惕，有的又说学龄期，看得我头都晕了。

想问问论坛里的朋友，特别是家里有男孩的，或者了解这个病的：到底男孩几岁开始，需要特别去筛查这个病？像我们这种有亲戚得病的，是不是要更早检查？有没有什么特别需要注意的早期信号？我现在整个人都是懵的，又不敢在家人面前表现得太焦虑。悬赏145分，求大家给点经验或建议，先谢谢了！

看到你的帖子，心里特别难受，真的完全懂你现在的心情。我侄子就是这个病，确诊的时候刚满6岁。
其实你说的4-8岁这个窗口期是对的，医生没骗你。我侄子就是5岁半左右开始不对劲的，以前挺活泼一孩子，突然就变得特别“犟”，一点小事就发脾气摔东西，我们还以为是惯坏了。后来上体育课，老师发现他跑直线都歪歪扭扭的，协调性特别差，这才引起重视。
你家有家族史，这个真的是关键信号！我侄子当时就是因为他舅舅（我老公）有轻微症状，才去查的基因。你们已经抽血了，这步走得非常对，建议谨慎自己瞎想了，等结过较重要。
我记得当时查资料说，如果直系亲属有，好像有些地方建议出生后或者3岁前就可以做基因筛查确认是不是携带者。但这个你具体通常要问遗传咨询门诊的医生，他们较专业。
这几天较难熬了，找点事情分散下注意力吧，哪怕刷刷剧。等结果出来，不管是哪种情况，至少知道该怎么应对了。给你一个隔空的拥抱，你不是一个人在面对。

天啊，看到你的帖子我心里一紧，太能理解你现在的心情了。我侄子就是确诊的ALD，我们家也是后来才知道有家族史。😔

我记得特别清楚，他是在5岁半左右开始不对劲的。之前好好的，突然那段时间特别容易累，上体育课跑两步就喘，脾气也变得特别冲，一点小事就摔东西。我姐一开始也以为是孩子叛逆，直到有一次他走路莫名其妙歪了一下，撞到茶几上。去儿童医院，医生一听有家族史，尽快就安排了血检和磁共振。真的，有亲戚得过的话，医生都会特别重视，你们及时去查是对的。

我们这边医生当时说，一般建议有家族史的男孩，从3、4岁开始就可以定期关注，因为有的孩子发病早。但你也别太慌，现在医学检测手段多了，早发现就能早干预。我侄子现在在用一些治疗，情况还算稳定。你等结果这几天较难熬，找点事情分散下注意力，结果出来前别自己吓自己。抱抱你，等你的好消息！