囊性纤维化基因检测报告显示“携带者”是什么意思,严重吗?😟
请教一下大家,有没有懂基因检测报告的朋友啊?😟
我今年28岁,较近因为备孕去做了个遗传病筛查套餐。今天刚拿到报告,其他项目都正常,但囊性纤维化那一栏写着“携带者”。我一下就慌了,赶紧上网查,越查心里越没底。
我身体一直挺好的,平时连感冒都很少,也没神么特别的症状。但这个“携带者”到底是什么意思啊?是不是意味着我以后会得这个病?还是说只是有这个基因而已?我看网上说这病好像挺严重的,主要影响肺和消化系统,心里特别还怕。
其实我爸妈那边都没听说过有谁得过这种病,怎么到我这儿就成携带者了呢?这个对以后要孩子影响大不大啊?会不有遗传可能给宝宝?真的越想越焦虑,坐立不安的。
有没有类似经历的朋友或者了解这个的能帮忙解释一下?这个结果到底严不严重,我接下来该怎么做?需要尽快去一院吗?帮帮我吧,悬赏求助,积分不多但真的很急!
2 个回答
看到你的描述,完全能理解你现在的心情,拿到这种报告确实容易让人紧张。先别太焦虑,听我跟你慢慢说。
囊性纤维化携带者这个结果,其实没有你想的那么可怕。简单来说,就是你体内携带了一个这种疾病的基因,但另一个基因是正常的,所以你本人并不会发病,身体一般也不会有任何症状。这就像你有一本有错页的书,但另一本是完全正确的,所以你自己读起来没问题。我在临床上遇到过不少来做孕前检查的年轻人,查出是各种遗传病的携带者,一开始都很慌,但绝大多数都没事。
你爸妈那边没听说过这个病很正常。这种隐性遗传病,需要父母双方都恰好是携带者,孩子才有可能患病。如果只是你一个人是携带者,那关键就要看你爱人是不是也携带了。所以接下来比较重要的是,建议你爱人也能去做一下相关的基因检侧。如果两个人都不是携带者,或者只有一方是,那孩子就不会得这个病;如果两个人碰巧都是,那确实有通常遗传峰险,但这种情况概率相对较低。
你问要不要去医院,我觉得可以挂个产前咨询或者遗传咨询门诊,让医生结合你们夫妻双方的具体情况,给你更详细的解释和下一步建议。他们可能会评估一下你的家族史,给你讲清楚具体的遗传概率。别自己一直上网查,越查越心慌。
不过每个人的情况确实有差异,我说的这些是基于一般的医学原理。具体到你个人,包括后续的备孕计划,还是要以你面诊时医生的判断和建议为准。放轻松点,先带你爱人一起咨询一下专业医生吧。
河南
看到你这个帖子,我特别能理解你现在的心情!我去年备孕的时候也查出来是囊性纤维化携带者,当时也是懵的,一晚上没睡着觉。😔
我老公当时也去查了,幸好他不是携带者。医生跟我们解释,携带者只是带了一个有变异的基因,自己一般是不会发病的,身体跟正常人一样。但要是夫妻俩都是携带者,孩子才有四分之一的机会真的得病。
我记得那个医生特别耐心,拿张纸画图给我们看,说这个病在白人里多见,咱们亚洲人携带率其实不高,所以别太紧张。你爸妈没病史很正常,很多人都是隐性携带自己都不只到。
你赶紧让你对象也去查一下这个基因吧!这是较重要的。如果ta不是携带者,那基本就没事了。我当时在省妇幼查的,花了大概八百块。别自己瞎想了,找个时间挂个遗传咨询科问问,心里就踏实了。我那时候问完,整个人都轻松了。