NGS报告上这个基因突变阳性，是不是很严重？😟
想问问大家，有没有人懂基因报告的啊？😟 我上周拿到一份NGS检测报告，上面写着一个叫“EGFR L858R”的突变是阳性。我今年38岁，就是较近两个月咳嗽老不好，痰里偶尔带点血丝，才去做的检测。医生当时说先做个基因检测看看，我也没多想。
现在报告出来了，我自己上网一搜，看到好多吓人的说法，说什么“阳性就是晚期”、“预后不好”之类的，我手都在抖，这两天根本睡不着。其实医生还没给我详细解读，只是让我这周末再去医院谈。但我等不及了，心里特别慌，脑子里乱糟糟的。
这各阳性到底意味着什么啊？是不是基本上就确诊了那各病了？我看有的人说这个突变反而是有靶向药可用的，算是“幸运突变”？真的假的？有没有类似情况的病友或者懂行的朋友能帮我看看，这个结果是不是真的很严重？我现在完全不敢跟家里人说，自己一个人扛着，压力好大。
拜托懂的各位帮我分析分析，给我一点心理准备也好。等回复！
3 个回答
主任医师
看到你的描述，特别能理解你现在的心情，手抖、睡不着，这种等待结果解读的煎熬确实很难受。先别自己吓自己，咱们一步一步来分析。
你提到的这个EGFR L858R突变，确实是肺癌中一个比较常见的驱动基因突变。我在临床上见过很多携带这个突变的患者，所以想先告诉你，你网上看到的“阳性就是晚期”这个说法是不准确的。基因检测结果阳性，只是告诉你肿瘤细胞有这个特定的“靶点”，它和疾病支付方式是两回事。支付方式需要结合影像学检查（比如CT）来看肿瘤的大小和有没有转移。
你搜到的另一个说法，关于“幸运突变”，这个倒是有通常道理。因为针对EGFR这个靶点，目前已经有了好几代效果很好的口服靶向药物。对于携带这类突变的患者，靶向治疗往往是一个非常重要且有效的选择，我们科室的统计也显示，这类患者的治疗前景比没有这个突变的患者要好很多。所以，先别往较坏的地方想。
你现在较需要做的，是带着这份报告，周末和你的主治医生好好谈一谈。医生需要结合你的肺部CT片子、你的具体症状和身体状况，来给你一个完整的诊断和支付方式，然后才能制定较适合你的治疗方案。是只用靶向药，还是需要结合其他治疗，这个建议由你的主管医生团队来决策。
别一个人扛着，压力太大对身体不好。等和医生沟通完，有了清晰的诊疗方案，你的心可能就能定下来一大半了。记住，每个人的具体情况都不同，我说的这些是基于一般情况，较终通常要以你就诊医院医生的当面意见为准。
云南
看到你这个帖子，我特别能理解你现在的心情，真的。我老公去年查出来就是这个突变，当时我也感觉天都要塌了。
我们也是先看到报告自己瞎查，网上信息太吓人了，整晚整晚睡不着。但其实后来医生跟我们说，这个EGFR L858R突变在亚洲不吸烟的女性里还挺常见的，它确实和肺腺癌相关，但恰恰是因为有这个突变，才有特别好用的靶向药。医生当时打了个比方，说这算是“不幸中的万幸”，有明确的治疗路径。
我老公现在吃靶向药一年多了，状态保持得不错，每天还能散步。你别自己硬扛着，等周末见医生，听听专业的方案。记得把你想问的问题都写在手机备忘录里，不然一紧张全忘了。加油啊，先别自己吓自己！
山西
哎，看到你这个帖子，我特别能理解你现在的心情，真的。我老公去年查出来也是这个突变，当时我们俩也是懵的，晚上抱在一起哭，感觉天都要塌了。
你先别自己吓自己啊！EGFR L858R这个突变，在肺癌里其实挺常见的。我老公的主治医生当时就跟我们说，这还真算是个“不幸中的万幸”，因为针对这个突变的靶向药效果特别好，而且很多都进医保了。我老公吃上药大概两周，咳嗽就明显好了很多，现在快一年了，复查情况一直挺稳定的，跟正常人差不多生活。
你建议谨慎信网上那些吓人的说法，每个人情况都不一样。较关键的是周末好好听医生怎么说，医生会根据你的全面情况制定方案的。你现在要做的就是尽量稳住情绪，该吃吃该睡睡（虽然我知道很难），把你想问的问题都记在小本本上，周末一条条问清楚。你不是一个人，加油啊！
