基因问答社区

汇集遗传咨询师、临床医生及资深病友。无论您有关于无创产前检测、肿瘤靶向药还是罕见病的疑问,这里都有专业解答。

3,659 已解决问题
58 驻站专家
专家已答 报告解读 · 3 月前 42

如果检测结果确诊了普拉德-威利,接下来我们应该怎么办?

在线等,真的有点慌了。😔 我家包包刚满一岁,从出生开始就特别特别能睡,喂奶特别费劲,感觉他力气好小。...

罗建华 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 73

孩子手指细长,担心是马凡,几岁做基因检测比较合适?

大家有没有了解马凡综合征的?😟 我家孩子今年6岁,从小手指脚趾就特别细长,跟蜘蛛脚似的。我越看越心慌...

马晓红 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 110

听说有MLPA和测序两种方法查MECP2基因,对于女孩患者来说选哪个更准?

姐妹们,有没有懂基因检查的帮帮我啊,真的快急死了😭 我女儿现在3岁半,从一岁多就发现发育比别的小朋友...

刘秀芳 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 38

新生儿足底血筛查可疑,有必要再做个基因检测确认吗?

救救孩子😭 今天拿到包包足底血复查抱告,上面写着“苯丙酮尿症可疑”,我手都在抖。宝宝才出生28天,是...

刘雅琴 贡献了专业回答
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专家已答 肿瘤基因检测 · 3 月前

我妈刚确诊卵巢癌,我什么时候去做基因检测最合适?

想问问大家,我妈上个月刚确诊了卵巢癌,现在全家都乱套了。她今年58岁,之前就是肚子胀,总以为是消化不...

马建国 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 37

羊穿查基因和抽血查携带者筛查,哪个更适合备孕检查?

姐妹们,较近为了备孕检查的事头都大了,想问问大家😟 我今年30了,和老公计划要宝宝,就去做了个孕前检...

考拉的建档了 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 72

我和爱人携带者筛查都查出G6PC基因变异,胎儿风险1/4,该怎么办?

救救孩子吧,真的慌了神了😭 我和我老公都是30出头,想着要个龙宝宝,就听医生的做了个携带者筛查。结果...

马晓红 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

夫妻双方都是携带者,下一步该怎么办啊,好慌……

请教一下大家,心里真的乱得不行。 我和我老公都是30岁,去年开始备孕。我们俩身体平时都挺好的,没啥毛...

郑美玲 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 32

如果基因检测确诊了CMT,对以后买保险会有影响吗?

朋友们,较近心里特别乱,想问问大家。我今年28,前阵子因为手脚总是没力气,脚踝还容易崴,去做了基因检...

郑伟华 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 42

羊穿结果确诊为Hurler综合征,我们下一步该怎么办?还有干预办法吗?

在线等,真的快崩溃了。😭 我老婆刚做的羊穿结果出来了,确诊是Hurler综合征。我们俩都懵了,完全没...

吴丽萍 贡献了专业回答
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