基因问答社区

汇集遗传咨询师、临床医生及资深病友。无论您有关于无创产前检测、肿瘤靶向药还是罕见病的疑问,这里都有专业解答。

3,659 已解决问题
58 驻站专家
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 142

脆性X携带者筛查和普通的唐氏筛查有什么区别?我应该先做哪个?

救救孩子吧,高分悬赏142分求解答!真的急死了,所有积分都拿出来了! 我今年28,正在备孕头胎。上周...

孕妈咪幸福 贡献了专业回答
4.3k 49
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 25

如果孕检基因确诊胎儿有遗传性小头畸形,对孩子未来的智力发育影响有多大?

请教一下有经验的宝妈或者懂这方面的朋友。我今年29岁,头胎,刚做完羊穿拿到基因报告,确诊胎儿有遗传性...

高志远 贡献了专业回答
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专家已答 报告解读 · 3 月前

检测出与已知致病位点不匹配的VUS变异,接下来我该怎么办?

救救孩子吧,真的慌了神了😥 我今年28,因为家里有亲戚得过遗传病,心里一直有点单心,就自己去做了个基...

董秀兰 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 26

备孕中,我和老公有必要去做庞贝病基因筛查吗?

请教一下各位姐妹,我和老公较近在备孕,刷到一些罕见病的帖子,看到庞贝病这个词,心里突然咯噔一下。😟 ...

姚婷婷 贡献了专业回答
4.1k 71
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

做考登综合征基因检测抽血就行吗?从预约到出结果大概要等多久?

各位有没有了解考登综合征基因检测的?帮帮我,我现在心里特别乱。 我今年28岁,女生。😰较近体检发现甲...

罗建华 贡献了专业回答
3.5k 59
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 31

查先天性肾上腺皮质增生症基因要自费吗?大概多少钱?

兄弟姐没们,想问问大家有没有了解这个基因检测的😔 我女儿现在刚满一岁,出生的时候足底血筛查好像有点问...

范建国 贡献了专业回答
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专家已答 肿瘤基因检测 · 3 月前 58

家族性ALS的基因检测,具体是通过什么技术来发现突变基因的?

在线等,真的很急!😟有没有了解基因检测的朋友帮我看一下。 我爸爸去年确诊了ALS,就是渐冻症,现在情...

朱伟华 贡献了专业回答
5k 238
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 58

如果已经出现走路不稳、手抖这些症状,是不是应该立刻去做基因检测确认?

救救孩子吧,较近真的有点慌。😰 我今年28,男生,大概从半年前开始吧,就感觉走路有点飘,像踩在棉花上...

范志华 贡献了专业回答
883 122
专家已答 检测咨询 · 3 月前

如果检测结果是阳性,但对买商业保险和未来求职会有影响吗?

朋友们,较近心里特别乱,想问问大家。😢 我今年28,上周公司体检,查出来幽门螺杆菌阳性,数值还挺高的...

郑小红 贡献了专业回答
220 198
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 63

产前诊断里的基因检测和普通的携带者筛查,对于排查结节性硬化症选哪个更好?

救救孩子,真的快急死了!😭 我今年28,现在怀孕18周。上周做大排畸,B超医生说宝宝心脏有可疑的强光...

向阳的术后 贡献了专业回答
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