基因问答社区

汇集遗传咨询师、临床医生及资深病友。无论您有关于无创产前检测、肿瘤靶向药还是罕见病的疑问,这里都有专业解答。

3,659 已解决问题
58 驻站专家
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 42

检测结果说我是LRRK2基因携带者,我该怎么办?

想问问大家,有没有人了解LRRK2基因啊?😟 我上周心血来潮做了个基因检测,今天报告出来说我是这个基...

邓红 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 74

全外显子组检测和针对HSP的基因panel检测,我应该选哪个?

救救孩子吧,真的快纠结死了!😫 我老公这边有遗传病史,他叔叔是确诊的遗传性痉挛性截瘫(HSP),走路...

郑伟华 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 132

基因检测报告上写着“FBN1基因杂合变异”,这严重吗?😟

有没有人懂基因检测报过的?快帮我看一下!😟 今天刚拿到我的报告,上面写着“FBN1基因杂合变异”,后...

吴晓梅 贡献了专业回答
2.2k 55
专家已答 报告解读 · 3 月前 45

法布里病基因检测报告上的“意义未明变异”是啥意思,要紧吗?😟

救救孩子吧,真的有点慌了 😟 今天刚拿到我的基因检测报过,上面写着“法布里病”相关基因有个“意义未明...

马志华 贡献了专业回答
4.3k 184
专家已答 报告解读 · 3 月前

检测结果提示是致病性变异,我接下来该去挂哪个科,做什么检查?

在线等,有点慌。😟 刚拿到基因检测报告,上面写有个“致病性变异”,具体是啥BRCA1基因,我也看不太...

吴丽萍 贡献了专业回答
2.5k 184
专家已答 报告解读 · 3 月前

结节性硬化症的基因检测是怎么从血液里找到致病基因的?

急急急!有没有懂基因检测的朋友帮帮忙啊,真的快焦虑死了!🥺 我儿子今年5岁,脸上身上长了好多那种小小...

郑明远 贡献了专业回答
2.9k 128
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 56

肝豆状核变性的基因检测是怎么查出问题的?原理是啥?

兄弟姐妹们,帮帮我吧,现在脑子一团乱😔 我今年25,较近半年老是手抖得厉害,有时候写字都歪歪扭扭的,...

姚婷婷 贡献了专业回答
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专家已答 检测咨询 · 3 月前 23

预约了亚历山大病基因检测,具体流程是怎样的?要抽多少血啊?

急急急!有没有人做过亚历山大病的基因检测啊?具体流程到底是怎样的?要抽多少血啊?😥 我今年28岁,较...

曹伟强 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 44

查威尔逊病是做基因检测准,还是测尿铜/血铜这些生化指标更靠谱?

姐妹们,有没有懂威尔逊病这块的呀?真的快焦虑死了,来问问大家。 我弟弟今年刚20,较近老是说没力气,...

何伟强 贡献了专业回答
383 104
专家已答 肿瘤基因检测 · 3 月前 23

基因检测报告上MEN1基因有个“致病性变异”,是不是一定会得肿瘤啊?😥

想问问大家,有没有人懂基因报告的啊?我上周拿到报告,看到MEN1基因那里写着“致病性变异”,手都抖了...

刘小红 贡献了专业回答
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