基因问答社区

汇集遗传咨询师、临床医生及资深病友。无论您有关于无创产前检测、肿瘤靶向药还是罕见病的疑问,这里都有专业解答。

3,659 已解决问题
58 驻站专家
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 62

有给孩子做过尿素循环障碍基因检测的家长吗?抽血过程宝宝遭罪不?

宝子们,有谁家娃做过尿素循环障碍的基因检测吗?😥 我家小宝刚满8个月,从出生到现在一直胃口特别差,吃...

周伟强 贡献了专业回答
1k 254
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

如果基因检测确认是高雪氏病携带者,对以后买保险会有影响吗?

朋友们,较近心里一直堵得慌,想问问大家有没有类似经历。我今年28岁,因为备孕去做了个基因筛查,结果上...

刘小红 贡献了专业回答
4.9k 121
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 74

基因检测报告说我是苯丙酮尿症携带者,会影响孩子吗?😥

宝子们,紧急求助!😥 今天收到基因检测报告,上面写我是苯丙酮尿症的携带者,脑子嗡的一下就乱了。 我今...

杨志明 贡献了专业回答
3.6k 184
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 197

报告上写着“NF2基因c.592C>T杂合突变”,这严重吗?😥

救救孩子吧,今天拿到基因报告手都在抖😥 高分悬赏197分求大家帮忙看看! 我今年28,较近两年听力下...

潘志明 贡献了专业回答
3.2k 476
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 33

如果基因检测确诊了考登综合征,以后的生活和健康管理会有什么不同?

姐妹们,较近真的有点崩溃,想问问大家有没有懂的。😔 我今年28,前阵子因为身上老长一些奇怪的脂肪瘤,...

郑明远 贡献了专业回答
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专家已答 肿瘤基因检测 · 3 月前

单纯好奇,神经元蜡样脂褐质沉积症的基因检测是怎么锁定那些突变位点的?

在线等,有没有懂基因检测的大神帮帮忙!😟 我表姐家的孩子,今年刚6岁,前段时间确诊了神经元蜡样脂褐质...

姚建华 贡献了专业回答
1.9k 129
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 52

肝豆状核变性的基因检测报告能帮忙看看吗?看不懂这些突变点位😥

救救孩子吧!😭 今天刚拿到我的基因检测报告,是查肝豆状核变性的。我今年25岁,较近半年老是感觉特别累...

陈志强 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 75

有没有朋友带家人做过共济失调基因检测?能分享一下过程和感受吗?

急急急!有没有朋友带家人做过共济失调的基因检测?求分享过程和感受,真的快焦虑死了。 我爸今年58,从...

黄丽娟 贡献了专业回答
849 121
专家已答 报告解读 · 3 月前 74

天使综合征基因检测报告上的“甲基化异常”是啥意思,严重吗?😟

姐妹们,有懂基因检测的嘛?快帮我看看这个报告😟 我女儿刚满一岁,因为发育比别的小朋友慢好多,不会坐也...

杨雪 贡献了专业回答
3.5k 221
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 41

做一次马凡综合征的基因检测,从抽血到拿报告大概要等多久?

想问问大家,有人做过马凡综合征的基因检测吗?从抽血到拿到报告,大概要等多久啊?😔 我今年28,个子特...

唐小红 贡献了专业回答
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