基因问答社区

汇集遗传咨询师、临床医生及资深病友。无论您有关于无创产前检测、肿瘤靶向药还是罕见病的疑问,这里都有专业解答。

3,659 已解决问题
58 驻站专家
专家已答 检测咨询 · 3 月前 24

有没有宝爸宝妈给孩子做过这个检测?能分享一下流程和感受吗?

请教一下各位宝爸宝妈!有没有人带孩子做过食物不耐受的检测啊?我家娃快四岁了,身高体重一直比同龄孩子差...

马志强 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 20

全外显子组测序和针对李-佛美尼的特定基因panel检测,该选哪个?

救救孩子吧,真的快愁死了😭 我弟弟今年才19岁,较近一直说骨头疼,去医院查了CT,一生发现他肋骨有个...

徐敏 贡献了专业回答
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专家已答 检测咨询 · 3 月前 47

卡纳万病基因检测的流程是怎样的,需要抽多少血?

姐妹们,有没有人了解卡纳万病基因检测啊?😥 我这两天真的焦虑得睡不着觉。 我表姐家宝宝刚确诊了这个病...

郑小红 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 80

我表姐有这病,我还没症状,有必要去做个基因检测吗?

想问问大家,我表姐上个月确诊了遗传性弥漫性胃癌,基因检测查出来是CDH1基因突变。😔 我今年28,目...

林秀兰 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 49

孩子运动后总说头晕,什么情况下需要带他做这个基因检测?

大家有没有遇到过类似情况啊,我家儿子今年9岁,较近几个月一上完体育课或者跑跳完,就老跟我说头晕,脸色...

邓红 贡献了专业回答
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专家已答 报告解读 · 3 月前

宝宝出生后查出心脏杂音,这个检测报告上的“致病性变异”是啥意思?😥

姐妹们,快帮我看看这个抱告单,手都在抖😭 我家宝宝刚满月,出生体检的时候医生就说心脏有杂音,让去做个...

吴丽华 贡献了专业回答
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专家已答 NIPT与产前筛查 · 3 月前

如果家族里有人得过,是直接做产前诊断好,还是等宝宝出生后再筛查?

想问问有经验的宝妈们,我较近真的愁得睡不着觉。😢我老公的舅舅有地中海贫血,好像是中间型那种,以前经常...

西瓜205 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 70

家族性肥厚型心肌病基因检测到底是查啥的?原理是啥?

急急急!在线等,心里特别慌。😰 我今年28,我爸那边有家族性肥厚型心肌病,我大伯就是因为这个走的,年...

董秀兰 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 34

遗传性小头畸形通常是由哪几个基因突变引起的?

救救孩子吧,心里真的乱得不行了。 我家报报现在快一岁了,出生时头围就偏小,当时医生说再观察。这几个月...

林婷婷 贡献了专业回答
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专家已答 肿瘤基因检测 · 3 月前 39

卡纳万病基因检测是通过什么技术发现突变的?

救救孩子吧,真的快急死了!😭 我家宝宝刚满一岁,较近发现他发育好像比别的孩子慢,头围也偏大,眼神有点...

范志华 贡献了专业回答
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