基因问答社区

汇集遗传咨询师、临床医生及资深病友。无论您有关于无创产前检测、肿瘤靶向药还是罕见病的疑问,这里都有专业解答。

3,659 已解决问题
58 驻站专家
专家已答 报告解读 · 3 月前 31

PIK3CA基因检测结果有突变,但看不懂临床意义,严重吗?😟

急急急!刚拿到基因检测报告,看到PIK3CA突变整个人都不好了😟 我今年28,因为较近半年月经一直不...

唐婷 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 35

如果检测出是脆性X前突变携带者,对未来生育计划具体会有哪些影响?

各位接妹,还有懂遗传这块的朋友,帮帮我吧,心里乱得很。 我今年28,本来和老公计划明年要宝宝的。因为...

林小燕 贡献了专业回答
4.4k 186
专家已答 检测咨询 · 3 月前 23

家里没人有症状,我还有必要花几千块做这个基因检测吗?

有没有人做过那种遗传病的基因检测啊?😟较近真的纠结死了。 我今年28,去年体检发现乳腺有个结节,一生...

杨国强 贡献了专业回答
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专家已答 NIPT与产前筛查 · 3 月前 169

有给宝宝做过这个检测的宝妈吗?求分享真实经验和建议!

有没有人给宝宝做过食物不耐受检测啊?😟 高分悬赏169分求解答,真的急死了! 我家宝宝刚满一岁,从添...

高燕 贡献了专业回答
3.9k 90
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 77

做脆性X基因检测是抽血就行吗?从预约到出结果要等多久?

救救孩子吧,心里真的乱得不行了😔 我今年28,和老公备孕快一年了。上个月去做了孕前检查,其他都还好,...

林小燕 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 176

新生儿筛查提示疑似GSD I型,什么时候做基因检测最合适?

朋友们,我家宝宝刚满月,新生儿筛查结果出来了,说疑似GSD I型,就是那个糖原累积症。拿到单子手都在...

刘雅琴 贡献了专业回答
4.1k 158
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 27

如果抽血做酶活性检测和做基因检测,对于诊断I型粘多糖贮积症哪个更准?

各位有经验的宝爸宝妈或者懂医的朋友们,帮帮我吧,心里真的乱成一团麻了。 我家宝宝现在一岁半,从半岁开...

何建伟 贡献了专业回答
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专家已答 报告解读 · 3 月前 29

腓骨肌萎缩症的基因检测是怎么查出致病基因的?

有没有人了解腓骨肌萎缩症的基因捡测啊?😥 真的有点懵了。 我今年28,从高中开始就感觉小腿特别细,走...

周小红 贡献了专业回答
2.6k 243
专家已答 肿瘤基因检测 · 3 月前 79

做一次遗传性弥漫性胃癌的基因检测,自费大概要多少钱啊?

急急急!有没有人知道做遗传性弥漫性胃癌的基因检测自费要躲少钱啊?😥 我今年28,我爸去年确诊了弥漫性...

黄建国 贡献了专业回答
2.6k 118
专家已答 报告解读 · 3 月前

有宝妈带娃做过天使综合征检测吗?抽血还是取唾液,多久出结果?

姐妹们,有谁带宝宝做过天使综合征的检测吗?我现在心里乱糟糟的,想问问具体是咋做的。💔 我家宝宝快一岁...

彭建国 贡献了专业回答
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