基因问答社区

汇集遗传咨询师、临床医生及资深病友。无论您有关于无创产前检测、肿瘤靶向药还是罕见病的疑问,这里都有专业解答。

3,659 已解决问题
58 驻站专家
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 22

如果家族里没人发病,还需要做尿素循环障碍的携带者筛查吗?

急急急!想问问大家关于尿素循环障碍筛查的事,脑子有点乱。🥺 我今年28,较近在备孕嘛,社区那边建议做...

王丽萍 贡献了专业回答
1.1k 54
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 33

家里有亲戚确诊了,我今年28岁有必要去做这个遗传性主动脉瘤的基因检测吗?

急急急!😰在线等,心里特别乱。 我今年28岁,女生,平时身体没啥大毛病。结过上周突然听说,一个挺近的...

谢建军 贡献了专业回答
2.7k 338
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 167

医生建议做粘多糖贮积症I型的检测,这个检查是怎么做的?需要抽多少血啊?

在线等,真的很急!高分悬赏167分求解答,所有积分都拿出来了,求大家帮帮我!🥺 我家宝宝现在一岁半,...

刘海燕 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 67

怀孕几周做苯丙酮尿症基因检测最合适?需要空腹吗?

救救孩子吧姐妹们!😭 较近真的焦虑到睡不着觉。 我今年28,头胎,现在刚满12周。上周做NT的时候医...

周建华 贡献了专业回答
3.7k 189
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

怀孕16周,唐筛低风险但家族有遗传病史,什么时候做Hurler综合征检测最合适?

想问问有没有懂的姐妹或者过来人给点建议😔 我今年28,头胎现在16周+3,上周刚拿到唐筛结果都是低风...

赵丽娟 贡献了专业回答
4.5k 191
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 48

岁备孕,有必要做卡纳万病基因筛查吗?

宝子们,紧急求助一下!较近真的被备孕的事情搞得有点叫虑了😟 我今年30岁,和老公计划要宝宝,正在做孕...

李美玲 贡献了专业回答
1.1k 68
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 65

好奇问一下,现在检测弗里德赖希共济失调用的基因扩增技术原理是啥?

急急急!想请教一下懂基因检测的朋友们! 我弟弟今年刚满18岁,较近走路越来越不稳,容易摔倒,去大医院...

彭志华 贡献了专业回答
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专家已答 肿瘤基因检测 · 3 月前 24

做遗传性乳腺癌基因检测抽血后,一般要等多久出结果?

急急急!有没有做过遗传性乳腺癌基因检测的姐妹啊?想问下抽完血之后,一般要等多久才能出结果? 我今年2...

向上558 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 39

针对家族性扩张型心肌病,做全外显子组测序和靶向panel检测哪个更合适?

各位朋友,有没有懂遗传检测的帮帮我,现在脑子一团乱。 我今年28,我爸那边有家族性的扩张型心肌病,我...

赵国平 贡献了专业回答
1.6k 243
专家已答 肿瘤基因检测 · 3 月前

枫糖尿病基因检测是通过什么方法查出突变的?

在线等,急!有没有懂基因检测的姐妹或者大神帮帮我! 我儿子刚满月,新生儿筛查那边打电话来说怀疑是枫糖...

林秀芳 贡献了专业回答
944 167
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