基因问答社区

汇集遗传咨询师、临床医生及资深病友。无论您有关于无创产前检测、肿瘤靶向药还是罕见病的疑问,这里都有专业解答。

3,659 已解决问题
58 驻站专家
专家已答 报告解读 · 3 月前 28

基因检测报告上写着“意义未明的变异”,这到底算不算有问题啊?😟

宝子们,快帮我看看这各报告结果,心里七上八下的😟 我今年28,因为家里有亲戚得过乳腺癌,心里一直有点...

刘建华 贡献了专业回答
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专家已答 肿瘤基因检测 · 3 月前 50

如果ROS1检测结果是阳性,接下来通常有哪些治疗方案可以选择?

各位朋友,较近真的有点慌,想上来问问大家。 我妈妈今年58岁,前段时间一直咳嗽不见好,人也没精神,瘦...

周小红 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 22

家里没人得病,我耳鸣需要做神经纤维瘤病II型基因检测吗?

各位朋友,有没有懂的能帮我看看啊,较近真的被这个耳鸣搞得好焦虑。 我今年28岁,女生。左边耳朵耳鸣快...

李建华 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 42

岁备孕头胎,家族里没人有这病,有必要做脆性X基因检测吗?

兄弟姐妹们,想问问大家一个事儿,心里特别没底。 我今年30岁,和老公准备要领先个宝宝。较近不是在做孕...

何婷 贡献了专业回答
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专家已答 NIPT与产前筛查 · 3 月前 25

怀疑天使综合征,是做染色体微阵列还是专门的UBE3A基因检测更好?

朋友们,我家宝宝的情况让我较近焦律得睡不着觉😔 宝宝现在一岁半了,发育明显比同龄孩子慢很多,还不会走...

何丽娟 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 68

岁备孕,家族里没人得病,有必要做杜氏肌营养不良携带者筛查吗?

姐妹们,较近真的有点焦虑,想问问大家😔 我今年29岁,正在备孕头胎,做了好多检查都挺政常的。家里人都...

陈志强 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

产前诊断中,针对SMA,羊水穿刺和绒毛穿刺哪个更安全准确?

有没有姐妹或者有经验的宝妈可以帮帮我啊,真的快焦虑死了😔 我今年29岁,领先次怀孕,现在刚满12周。...

考拉康复者 贡献了专业回答
2.2k 36
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 49

常听说SMA和“5q”有关,这个基因检测到底是查哪个基因?

兄弟姐妹们,有没有懂基因检测这块的?想请教个问题,真的有点懵了。 我表姐的孩子刚确诊了SMA,就是脊...

长颈鹿885 贡献了专业回答
2.3k 166
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

抽血做亨廷顿基因检测,从预约到拿报告一般要等多久?

朋友们,较近心里特别乱,想问问有没有人了解亨廷顿基因检测的流程时间。 我今年28岁,家里有长辈确诊了...

董秀兰 贡献了专业回答
2k 274
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

报告上“DMD基因外显子缺失”是什么意思,严重吗?😥

兄弟姐妹们,今天拿到孩子的基因检测报告,手都在抖。😥 我家报报刚满3岁,男孩,走路一直不太稳,容易摔...

朱晓梅 贡献了专业回答
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