基因问答社区

汇集遗传咨询师、临床医生及资深病友。无论您有关于无创产前检测、肿瘤靶向药还是罕见病的疑问,这里都有专业解答。

3,659 已解决问题
58 驻站专家
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 33

基因检测说我考登综合征高风险,这报告严重吗?😥

兄弟姐妹们,今天拿到基因检测抱告手都在抖😥 想问问有没有懂这各的。 我今年28,平时身体还行,就是脸...

王晓东 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

带孩子去医院查先天性眼球震颤,具体流程是怎样的,要折腾一整天吗?

宝子们,有谁带孩子查过先天性眼球震颤吗?真的急死了😣 我家娃刚满一岁,从三四个月开始就感觉他眼睛老是...

陈晓燕 贡献了专业回答
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专家已答 NIPT与产前筛查 · 3 月前 49

B超发现宝宝股骨短,软骨发育不全高风险,我接下来该怎么办?

兄弟姐妹们,帮帮我吧,现在脑子一片空白,手都在抖。😟 我今年28岁,领先胎,现在怀孕24周+3天。今...

曹伟强 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 73

怀孕几周可以做绒毛穿刺来排除胎儿的大疱性表皮松解症?

姐妹们,帮帮我吧,真的快焦虑死了😥 我今年29岁,现在怀孕刚满11周。我老公那边家族里有大疱性表皮松...

黄伟民 贡献了专业回答
1.4k 101
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 127

岁头胎,NT增厚,有必要做德朗热综合征的基因检测吗?

姐妹们,快帮我看看,真的慌了😭 我今年35,头胎,好不容易怀上的。今天刚拿到NT报告,厚度3.5mm...

快乐喂奶中 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

Wiskott-Aldrich综合征的遗传方式是什么,为什么会突然发病?

有没有人了解Wiskott-Aldrich综合征啊?真的快急死了,脑子一团乱。😰 我家宝宝现在刚满一...

刘建华 贡献了专业回答
3.1k 200
专家已答 NIPT与产前筛查 · 3 月前 129

无创DNA提示脆性X综合征高风险,1/50,接下来我该怎么办啊?

各位姐妹,真的慌了,现在手都在抖。😭 我今年28,头胎,之前产检一路绿灯。上周做了无创DNA plu...

荷花靶向中 贡献了专业回答
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专家已答 检测咨询 · 3 月前 45

确诊肝豆状核变性后,那个青霉胺的驱铜治疗具体是怎么个流程啊?

请教一下大家,确诊肝豆状核变性后,那个青霉胺的驱铜治疗具体是怎么个流程啊? 我今年26,上个月因为手...

高志远 贡献了专业回答
1.2k 192
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

我和爱人都是携带者,羊穿确诊胎儿患病,该怎么办?

各位朋友,心里乱得很,想上来听听大家的想法。 我今年30,老公31,我们俩婚检的时候就之道是同一个隐...

梅花随访中 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 64

科凯恩综合征到底是什么病?能科普一下吗?

各位朋友,有没有人了解科凯恩综合征啊?😟 我这两天真的快被搞疯了。 事情是这样的,我小侄子今年刚满3...

马丽萍 贡献了专业回答
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