基因问答社区

汇集遗传咨询师、临床医生及资深病友。无论您有关于无创产前检测、肿瘤靶向药还是罕见病的疑问,这里都有专业解答。

3,659 已解决问题
58 驻站专家
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 40

尼曼-匹克病里的“泡沫细胞”到底是什么东西?

救救孩子,真的快急疯了!😭 我家宝宝刚满一岁,较近发现肚子胀得特别厉害,精神也不好,带去医院做了好多...

郑卫国 贡献了专业回答
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专家已答 检测咨询 · 3 月前 51

预约做家族性ALS的基因检测,具体流程是怎样的?要抽血还是取唾液?

救救孩子吧,家人们,我现在真的慌得不行😭 我今年28,较近这半年感觉右手总有点没力气,拿东西偶尔会抖...

唐小红 贡献了专业回答
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专家已答 报告解读 · 3 月前 33

基因检测报告说我有“疑似致病性变异”,这严重吗?😥

姐妹们,快帮我看看这各报告😥 我昨天刚拿到我的基因捡测结果,上面写了个“疑似致病性变异”,在十么BR...

吴丽华 贡献了专业回答
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专家已答 报告解读 · 3 月前 25

报告上写“疑似斑驳病”是什么意思,严重吗?😟

在线等,有点慌。😟 今天刚拿到孩子的体检报告,上面有一行字写着“皮肤表现疑似斑驳病”,我整个人都懵了...

王晓东 贡献了专业回答
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专家已答 检测咨询 · 3 月前 57

查范可尼贫血相关基因要自费吗?大概多少钱?

兄弟姐妹们,有谁了解范可尼贫血基因检测的事儿吗?😟 我表弟今年才8岁,较近老是说累,身上还莫名其妙有...

魏志明 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 70

先天性纯红细胞再生障碍性贫血,为什么有的孩子发病早有的晚?

宝子们,求助!较近真的被孩子这个病搞得心力交瘁。 我家报报现在一岁半,上个月因为脸色特别白、没精神去...

黄小红 贡献了专业回答
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专家已答 肿瘤基因检测 · 3 月前 40

体检发现降钙素轻度升高,怀疑MEN2,接下来我该怎么办?

在线等,真的很慌。💔我今年28岁,男,上周公司体检,今天拿到报告说降钙素轻度升高。数值是XX pg/...

潘国强 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

有雷特综合征患儿的家长吗?能分享一下你们的护理经验吗?

各位,有雷特综合征宝宝的家长在吗?心里堵得慌,想找人说说话,也求点经验。🥺 我家女儿三岁半了,确诊差...

高志远 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 49

做多囊肾的超声检查前需要空腹或憋尿吗?整个过程要多久?

请教一下大家,有没有人做过肾脏超声捡查啊?😰特别是查多囊肾的。 我今年28岁,较近因为腰那边老是有点...

董建军 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 135

导致先天性心脏病的单基因突变通常是怎么遗传的?

兄弟姐妹们,高分悬赏135分求解答!所有积分都拿出来了,真的特别需要懂的人指点一下。 我今年28,刚...

刘小红 贡献了专业回答
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