基因问答社区

汇集遗传咨询师、临床医生及资深病友。无论您有关于无创产前检测、肿瘤靶向药还是罕见病的疑问,这里都有专业解答。

3,659 已解决问题
58 驻站专家
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 59

视网膜色素变性到底是什么原因导致的?会遗传给下一代吗?

宝子们,较近真的有点焦虑,想问问大家关于视网膜色素变性的事。😔 我今年28,去年开始就感觉晚上看东西...

杨美玲 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 79

如果基因检测确诊了,孩子出生后马上要面临哪些治疗?

救救孩子,真的不知道该咋么办了😭 我老婆刚做完羊穿,基因检查报过出来了,说宝宝确诊了苯丙酮尿症。我俩...

王建军 贡献了专业回答
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专家已答 报告解读 · 3 月前

基因检测结果出来,发现有个意义未明的变异,这算确诊了吗?下一步该干嘛?

有没有人做过基因检测啊?快帮我看看,我整个人都不好了😟 我今年28,因为家里有亲戚得过乳腺癌,心里一...

朱玲 贡献了专业回答
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专家已答 检测咨询 · 3 月前 32

成骨不全的基因检测医保能给报销一部分吗?大概自费多少?

急急急!想问问大家关于成骨不全基因检测报销的事!😟 我家孩子今年5岁,从小就容易骨折,磕碰一下就不行...

朱秀芳 贡献了专业回答
503 108
专家已答 报告解读 · 3 月前

我爸胃癌基因检测结果是“意义未明的变异”,这到底算好还是坏啊?慌!

朋友们,帮帮我,现在脑子一片空白😭 我爸今年62,上个月因为老是胃疼、吃不下饭去做了胃镜,结果查出来...

高建国 贡献了专业回答
1.4k 183
专家已答 NIPT与产前筛查 · 3 月前 41

新生儿筛查提示粘多糖I型高风险,接下来要怎么办啊?

请教一下各位有经验的宝爸宝妈,真的有点慌了。 我家宝宝刚满月,昨天接到医院电话,说新生儿足底血筛查结...

刘雅琴 贡献了专业回答
374 146
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

孩子新生儿听力筛查没过,多大需要排查斯蒂克勒综合征?

兄弟姐妹们,有谁了解斯蒂克勒综合征吗?我现在心慌得不行,急需一点经验分享😥 我家宝宝刚出生三天,今天...

杨国强 贡献了专业回答
1.1k 129
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 69

新生儿筛查苯丙酮尿症阳性,严重吗?😥

朋友们,我家宝宝出生才12天,今天接到医院电话说新生儿筛查苯丙酮尿症是阳性,让赶紧去复查。我手都在抖...

赵丽娟 贡献了专业回答
3.8k 218
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 20

宝宝刚确诊先天性肾病综合征,这个基因报告单有人会看吗?😥

各位有经验的宝爸宝妈,或者懂遗传学的朋友,帮帮我吧,真的快崩溃了。 我家宝宝才8个月大,较近因为全身...

马小燕 贡献了专业回答
598 321
专家已答 肿瘤基因检测 · 3 月前 39

做一次KRAS基因检测大概要自费多少钱?医保能报销一部分吗?

姐妹们,有没有人了解KRAS基因检测啊?😟真的有点慌。 我妈妈今年58岁,上个月查出来肺上有个结节,...

何志明 贡献了专业回答
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