基因问答社区

汇集遗传咨询师、临床医生及资深病友。无论您有关于无创产前检测、肿瘤靶向药还是罕见病的疑问,这里都有专业解答。

3,659 已解决问题
58 驻站专家
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

宝宝甲基丙二酸血症确诊了,血氨值偏高,接下来应该怎么办啊?

朋友们,我家宝宝刚满三个月,昨天确诊了甲基丙二酸血症,感觉天都要塌下来了。😭 宝宝是早产儿,出生后一...

张美玲 贡献了专业回答
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专家已答 NIPT与产前筛查 · 3 月前 69

做完羊穿确诊后,对妈妈身体和后续怀孕会有影响吗?

姐妹们,心里好乱,想问问大家。我今年29,上周刚做完羊水穿刺,今天拿到报告确诊是21三体,已经决定引...

云朵她妈25 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 77

外胚层发育不良到底是什么原因引起的?会遗传给二胎吗?

宝子们,紧急求助!较近真的快被这事愁死了,整晚整晚睡不着觉😔 我家大宝现在3岁,从出生头发就特别稀黄...

黄建华 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 63

有给孩子做过分级诊断的家长吗?求分享经验🙏

姐妹们,有谁家孩子做过那个什么分级诊断吗?我这两天真的快愁死了,觉都睡不好。 我家儿子刚满5岁,在幼...

高丽萍 贡献了专业回答
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专家已答 NIPT与产前筛查 · 3 月前

有Alport综合征的妈妈吗?可以分享一下孕期和宝宝的情况吗?

在线等!心里特别慌,想找有同样经历的妈妈聊聊。😭 我今年28岁,备孕前体检的时候查出来尿蛋白和尿潜血...

孙婷婷 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 50

基因检测结果显示GBA基因杂合突变,我该怎么办啊?

急急急!刚拿到基因检侧报过,整个人都不好了!😰 我今年28岁,较近因为手有点不自觉的轻微抖动,加上偶...

郑丽萍 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 79

查先天性纯红细胞再生障碍性贫血的基因全套,大概要自费多少钱?

大家有没有了解这个基因检测费用的啊?我儿子今年5岁,前段时间一直说累,脸色也特别白,带去医院查血常规...

周丽萍 贡献了专业回答
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专家已答 NIPT与产前筛查 · 3 月前 26

如果家族里没人发病,还要在孕检时查这个综合征吗?

急急急!在线等,有没有懂的接妹或者过来人给点建议啊!😥 我今年28,刚怀孕12周,昨天去医院建档,医...

徐敏 贡献了专业回答
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专家已答 检测咨询 · 3 月前

做银屑病相关的皮肤活检是什么流程?疼不疼,要多久出结果?

有没有人做过银屑病的皮肤活检啊?求助! 我今年28,头皮和胳膊肘上长红斑、掉皮屑好几年了,反反复复的...

郑小红 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

如果确认携带了致病突变,以后的生活和普通人的健康管理会有哪些不同?

各位朋友,较近心里特别乱,想上来问问。😭 我今年28岁,平时身体没啥大毛病,就是家里有长辈因为癌症去...

赵志明 贡献了专业回答
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