基因问答社区

汇集遗传咨询师、临床医生及资深病友。无论您有关于无创产前检测、肿瘤靶向药还是罕见病的疑问,这里都有专业解答。

3,659 已解决问题
58 驻站专家
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 76

医生说可能是芬兰型或非芬兰型,这两种类型预后差别大吗?

有没有人了解先天性肾病综合征的啊?😥 医身今天跟我提了一嘴,说我家宝宝的情况可能是芬兰型或者非芬兰型...

马丽萍 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 46

孩子有典型症状,医生建议做酶活性检测,这个检查必须做吗?

各位宝妈宝爸,我家孩子的情况想问问大家。😟孩子现在2岁半,男孩,从大概一岁多开始吧,就感觉他比同龄小...

吴晓梅 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 41

多发性内分泌腺瘤病1型是怎么遗传的,传男传女?

急急急!有没有懂遗传病的朋友帮帮我,真的快焦虑死了😔 我今年28,较近因为老是胃不舒服、血压也偏高去...

谢建军 贡献了专业回答
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专家已答 检测咨询 · 3 月前 71

枫糖尿病基因检测自费大概多少钱?医保能报销不?

各位有经验的宝爸宝妈或者了解情况的朋友,帮帮我吧,心里特别乱。 我家宝宝刚满月,新生儿筛查有个指标有...

徐丽萍 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

如果基因检测确诊了多发性骨骺发育不良,对孩子未来的身高影响有多大?

各位有没有了解这个病的啊?我家孩子刚确诊,心里乱得不行。💔 孩子今年6岁,男孩,就是比同龄小朋友矮一...

孙丽萍 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 39

有确诊长QT的宝爸宝妈吗?孩子平时要注意啥?

宝子们,有家里娃确诊长QT综合征的吗?真的快叫虑死了,来论坛找找有经验的家长😭 我家女儿刚满5岁,上...

吴晓梅 贡献了专业回答
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专家已答 NIPT与产前筛查 · 3 月前 61

岁头胎,纠结要不要做鲁宾斯坦-泰比综合征的产前诊断。

兄弟姐妹们,帮帮我,这几天真的吃不下睡不着。我今年35了,头胎,好不容易怀上的,全家都特别宝贝。上周...

守护156 贡献了专业回答
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专家已答 报告解读 · 3 月前

宝宝刚确诊糖原贮积病I型,这个基因报告有人能帮忙看看吗?😥

有没有人懂基因报告的啊,或者家里有糖原宝宝的?真的快急死了,这几天都没睡好觉。😥 我家宝宝刚满一岁,...

杨雪 贡献了专业回答
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专家已答 肿瘤基因检测 · 3 月前 126

有确诊林奇综合征的友友吗?可以分享一下后续的监测经验吗?

大家有确诊林奇综合征的吗?心里真的特别慌,想听听过来人的经验。 我今年28岁,上个月因为持续便血去做...

邓红 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 54

基因筛查提示无虹膜症高风险,报告上的“致病性变异”是啥意思?😥

大家有懂基因报告的吗?快帮我看看😥 我今年28,较近因为打算备孕,和老公一起去做了那种常见的遗传病基...

杨志明 贡献了专业回答
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