基因问答社区

汇集遗传咨询师、临床医生及资深病友。无论您有关于无创产前检测、肿瘤靶向药还是罕见病的疑问,这里都有专业解答。

3,659 已解决问题
58 驻站专家
专家已答 肿瘤基因检测 · 3 月前 53

刚拿到乳腺癌21基因检测报告,复发评分28分算高风险吗?😟

宝子们,紧急求助!😟 今天刚拿到21基因检测的报告,手都是抖的。上面那各复发评分写着28分,我上网一...

他妈苹果 贡献了专业回答
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专家已答 肿瘤基因检测 · 3 月前 36

免疫治疗基因检测结果说“微卫星稳定”,是不是意味着免疫药可能没效果?

兄弟姐妹们,帮我看一下这个结果啊,心里慌得不行。😔 我爸今年62了,查出来是结肠癌,刚做完手术。医生...

邓建国 贡献了专业回答
1.8k 54
专家已答 NIPT与产前筛查 · 3 月前 39

羊水穿刺和NIPT在筛查CHARGE综合征方面,哪个更准确?该怎么选?

朋友们,较近真的焦律到睡不着觉,想问问大家有没有懂的。😢 我今年31,头胎,现在刚满17周。之前做早...

妈咪灿烂 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 57

做马凡综合征的临床诊断(比如心脏彩超、眼科检查)具体是什么流程,要跑几个科室?

在线等,真的有点慌。我今年28,男生,较近因为胸闷、手指特别长还关节松,被一个医生朋友提醒说有点像马...

吴建军 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 80

岁有家族史,有必要做致心律失常性右室心肌病的筛查吗?

各位,心里有点乱,想上来问问。我今年28岁,男。家里大伯是四十多岁突然走的,后来才知道是致心律失常性...

何婷 贡献了专业回答
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专家已答 NIPT与产前筛查 · 3 月前 78

我姐的孩子确诊了CAH,我现在怀孕16周,有必要做产前诊断吗?

兄弟姐妹们,我这两天真的慌得不行,觉都睡不好😔 我亲姐姐的孩子,刚满一岁,前段时间确诊了先天性肾上腺...

会好的30 贡献了专业回答
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专家已答 报告解读 · 3 月前

报告上“核基因变异阳性”是啥意思,严重吗?😟

姐妹们,快帮我看看这个报告单啊,我手都在抖😭 今天刚拿到我儿子的体检报告,他才5岁,因为较近老是说腿...

徐明辉 贡献了专业回答
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专家已答 检测咨询 · 3 月前 75

查考登综合征的基因检测大概多少钱,医保给报销不?

兄弟姐妹们,有谁了解查考登综合征吗?想问问基因检测的事。 我今年28,女生。较近这半年吧,老是感觉特...

徐丽萍 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

神经元蜡样脂褐质沉积症(CLN2)的酶替代疗法是怎么起作用的?

有没有人了解神经元蜡样脂褐质沉积症(CLN2)啊?😔 我家孩子刚确诊这个病,感觉天都要塌下来了。 孩...

杨建华 贡献了专业回答
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专家已答 报告解读 · 3 月前 25

宝宝新生儿筛查提示麦克尔-格鲁伯综合征高风险,报告单完全看不懂😥

姐妹们,快帮我看看这各报过单吧,真的急死了😭 我家包包刚出生12天,今天收到新生儿筛查中心的电话,说...

吴秀华 贡献了专业回答
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