基因问答社区

汇集遗传咨询师、临床医生及资深病友。无论您有关于无创产前检测、肿瘤靶向药还是罕见病的疑问,这里都有专业解答。

3,659 已解决问题
58 驻站专家
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

孩子反复骨折,到什么程度就该怀疑是成骨不全症了?

姐妹们,我家孩子这个情况我真的有点慌了,想问问大家有没有懂的。 我儿子现在三岁半,从一岁多会走路开始...

孙国华 贡献了专业回答
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专家已答 检测咨询 · 3 月前 31

查德朗热综合征的基因检测要自费吗?大概多少钱?

想问问大家,查德朗热综合征的基因捡测是不是都得自费啊?大该要花多少钱? 我今年28岁,较近半年多一直...

黄美玲 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 59

做羊水穿刺产前诊断粘多糖I型,从预约到出结果要等多久?

有没有人做过羊水穿刺查粘多糖I型的啊?😥 想问问从预约到拿到结果,到底要等多久? 我今年28岁,现在...

守护照顾的2024 贡献了专业回答
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专家已答 检测咨询 · 3 月前 28

做镰状细胞贫血的基因检测具体是什么流程?要抽多少血啊?

有没有人做过镰状细胞贫血的基因检测啊?想问问具体流程,到底要抽多少血? 我今年25,较近老是觉得特别...

赵丽娟 贡献了专业回答
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专家已答 检测咨询 · 3 月前 51

查家族性高胆固醇血症的基因,大概要自费多少钱啊?医保能报销一部分不?

宝子们,有谁了解家族性高胆固醇血症基因检侧的费用吗?😟 我今年28,体检血脂一直高得吓人,总胆固醇动...

徐敏 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 80

刚确诊视网膜色素变性,视野已经开始变窄了,我该怎么办?

兄弟姐妹们,我这两天真的有点崩溃了。😔 刚拿到确诊报过,视网膜色素变性,我才28岁啊。医生说这个病目...

刘雅琴 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

家族性高胆固醇血症的基因检测报告,有人能帮忙看看这个“杂合致病”是啥意思吗?😥

大家帮我看看这个报告单吧,心里特别没底😥 我今年28岁,去年体检就发现胆固醇特别高,低密度脂蛋白都到...

孙婷婷 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 79

布鲁加达综合征为啥更容易在夜间或休息时发作?

救救孩子吧,心里真的慌得不行。😰 我今年28,男,上个月体检心电图查出“Brugada波”,医生怀疑...

周伟强 贡献了专业回答
2.8k 161
专家已答 报告解读 · 3 月前 67

做完了视网膜的电生理检查,之后几天看东西会有点模糊,这正常吗?

各位朋友,有没有人懂这个啊,心里有点没底。😟我上周五去做了视网膜的电生理检查,就是那种要盯着闪光看,...

张美玲 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 41

糖原贮积病I型为什么会导致低血糖和肝肿大?能通俗解释下吗?

请教一下各位,有没有了解糖原贮积病I型的朋友啊?真的有点慌。😟 我家孩子今年5岁,较近几个月老是喊肚...

杨建军 贡献了专业回答
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