基因问答社区

汇集遗传咨询师、临床医生及资深病友。无论您有关于无创产前检测、肿瘤靶向药还是罕见病的疑问,这里都有专业解答。

3,659 已解决问题
58 驻站专家
专家已答 报告解读 · 3 月前 20

凝血因子IX活性检测结果只有5%,这属于重度吗?接下来该怎么办?

宝子们,帮帮我,现在手都在抖😭 今天刚拿到凝血因子IX的化验单,上面写活性只有5%。我赶紧上网查,好...

郑丽萍 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 53

苯丙酮尿症是遗传病,具体是怎么遗传的?

朋友们,较近真的有点焦律,想问问大家关于苯丙酮尿症遗传的事。 我表姐家包包刚满月,筛查出来说是这个病...

林小燕 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 79

家里有人确诊了,我们其他兄弟姐妹最好在什么年龄去做基因检测?

宝子们,家里较近出了个事,想问问大家意见,心里乱糟糟的。 我哥上个月确诊了林奇综合征,就是那种遗传性...

朱伟华 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

孩子出现手部刻板动作,是不是就该怀疑雷特并去做检测了?

有没有人了解雷特综合征的?😔 我家闺女刚满三岁,较近机个月发现她小手老是重复搓来搓去,有时候像在洗手...

高丽华 贡献了专业回答
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专家已答 肿瘤基因检测 · 3 月前 125

确诊林奇综合征后,是不是意味着我每年都要做肠镜?

请教一下大家,高分悬赏125分求解答!所有积分都拿出来了,真的特别需要过来人的经验。 我上个月刚确诊...

林秀芳 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

如果产检时发现胎儿有WAS相关基因突变,生下来孩子的生活质量会怎样?

兄弟姐妹们,求点真实经验,我现在脑子一团乱。 我今年29,领先胎,好不容易熬到24周做大排畸。💔本来...

何志明 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 78

家里有人确诊了,我什么时候去做基因检测比较好?

请教一下大家,心里特别乱。😟我爸上周确诊了结肠癌,刚做完手术,病理报告出来了,医生提了一句说家里人可...

林伟强 贡献了专业回答
3.7k 149
专家已答 检测咨询 · 3 月前 23

预防性结肠切除手术医保能报销多少?自费大概要准备多少钱?

各位朋友,有没有了解着个手术报销情况的?帮帮我吧,这几天愁得睡不着觉。😭 我今年28岁,家里有肠癌家...

蒋志明 贡献了专业回答
2.6k 134
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

羊膜腔穿刺取样做大疱性表皮松解症基因检测,具体流程和等待时间要多久?

宝子们,有谁了解羊膜腔穿刺做基因检测的具体情况吗?😟 我现在脑子有点乱,急需过来人给点经验。 我今年...

黄伟民 贡献了专业回答
1.3k 158
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 71

如果确诊了布鲁加达综合征,装了ICD,以后还能正常运动或出差吗?

急急急!有没有了解布鲁加达综合征的朋友啊?😟 我老公今年才35岁,上个月因为突然心慌、眼前发黑晕倒了...

周小红 贡献了专业回答
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