基因问答社区

汇集遗传咨询师、临床医生及资深病友。无论您有关于无创产前检测、肿瘤靶向药还是罕见病的疑问,这里都有专业解答。

3,659 已解决问题
58 驻站专家
专家已答 报告解读 · 3 月前 171

新生儿足跟血筛查枫糖尿病阳性严重吗?😥

姐妹们快帮帮我,现在手都在抖😭 今天收到医院电话说宝宝足跟血复查还是阳性,确诊枫糖尿病。宝宝才出生2...

黄志远 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

单基因筛查结果有个位点突变,接下来是不是必须做羊穿了?

大家帮帮我,现在脑子一片空白,手都在抖。 我今年29,头胎,现在孕18周。😟之前做的那个单基因遗传病...

照顾的20 贡献了专业回答
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专家已答 NIPT与产前筛查 · 3 月前 79

早唐筛查结果是巴德-毕氏综合征高风险1:50,我接下来该怎么办啊?

朋友们,我这两天真的吃不下睡不着,整个人慌得不行。今天刚拿到早唐筛查的抱告,上面写着巴德-毕氏综合征...

林秀芳 贡献了专业回答
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专家已答 NIPT与产前筛查 · 3 月前 27

无创DNA提示科凯恩综合征风险增高,接下来该怎么办啊?

姐没们,快帮我看看,我现在手都在抖😭 我今年28岁,头胎,现在刚满16周。之前唐筛是低风险,但想着图...

月子里63 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 49

有照顾大疱性表皮松解症宝宝的家长吗?求护理经验和用品推荐🙏

救救孩子,也救救我吧😭 我家宝宝刚满6个月,确诊大疱性表皮松解症快两个月了。就是那种轻轻一碰或者摩擦...

高建国 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 51

带孩子去医院确诊CAH,具体要做哪些检查啊?整个过程大概需要多久?

各位有经验的家长帮帮忙吧,心里真的乱糟糟的。我家宝宝刚满月,是个男宝,出生后体重一直掉得厉害,还特别...

林秀芳 贡献了专业回答
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专家已答 检测咨询 · 3 月前 68

带宝宝去医院做SCID确诊检查,具体流程是怎样的,要抽多少血?

救救孩子😭 我家宝宝刚满三个月,从出生开始就特别容易生病,肺炎反反复复住了两次院了。上次住院查了淋巴...

高丽萍 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 34

有确诊考登综合征的朋友吗?能分享一下日常管理和筛查经验吗?

姐妹们,有确诊考登综合征的朋友吗?能进来聊聊吗?😭心里真的有点乱。 我今年28,去年因为甲状腺一直有...

罗丽华 贡献了专业回答
3.7k 296
专家已答 报告解读 · 3 月前 69

体检报告说银屑病易感基因阳性,严重吗?😟

请教一下大家,今天刚拿到体检报告,看到上面写“银屑病易感基因阳性”,心里咯噔一下。😟 我今年28岁,...

马晓红 贡献了专业回答
3.3k 216
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

做威廉姆斯综合征的羊水穿刺全过程要多久,疼不疼啊?

急急急!有没有做过羊水穿刺的姐妹来聊聊啊? 我今年28,头胎,之前NT和唐筛结果都不太好,医生建议直...

高振东 贡献了专业回答
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