常说的“一巴掌打聋”和遗传性耳聋的SLC26A4基因有什么关系?
大家有没有了解这个情况的啊,我这两天真的慌得不行,觉都睡不好。😢 我儿子今年6岁,前段时间感冒发烧,...
宝宝新生儿筛查提示SCID高风险,1:1000,这严重吗?😥
姐妹们,快帮我看看这个结果😥 我家宝宝出生才12天,今天收到新生儿筛查的短信,说SCID高风险,风险...
预约做雷特综合征的基因检测,具体流程是怎样的?要抽血吗?
兄弟姐没们,帮帮忙!😟较近真的有点焦虑,想问问关于雷特综合征基因检测的事。 我家报报是个女宝,现在一...
岁有必要做遗传性出血性毛细血管扩张症的基因筛查吗?
姐妹们,有没有了解遗传性出血性毛细血管扩张症这个病的啊?我现在慌得不行,急需大家给点意见! 我今年刚...
有范可尼贫血患儿的家长吗?可以分享一下护理经验吗?
急急急!有范可尼贫血患儿的家长在论坛里吗?求抱团取暖,真的快撑不住了😔 我家宝宝刚确诊,才3岁半。之...
什么情况下需要怀疑自己得了镰状细胞贫血?有哪些早期信号?
姐妹们,较近心里一直七上八下的,想问问大家有没有了解镰状细胞贫血的。 我今年25,较近这半年老是觉得...
如果确诊了银屑病综合征,对以后买商业保险会有影响吗?
想问问大家,确诊了银屑病关节炎,以后买保险是不是特别难啊?😟 我今年28,确诊有小半年了。一开始就是...
报告上写“FGFR3基因c.1138G>A突变”是啥意思,严重吗?😟
请教一下大家,有没有懂基因报告的朋友啊?😟 我今年28岁,较近因为总是关节疼,特别是膝盖和手腕,就去...
岁有肌肉无力,要不要做庞贝病基因检测?
在线等,心里特别慌,想问问大家。 我今年28岁,男生。较近这半年感觉特别不对劲,就是浑身没力气,尤其...
如果筛查出是卡纳万病携带者,对未来怀孕计划会有什么具体影响?
各位姐妹,较近真的有点慌,想问问有没有人懂这个的。 我今年28,和老公计划明年要宝宝,所以前段时间去...