基因问答社区

汇集遗传咨询师、临床医生及资深病友。无论您有关于无创产前检测、肿瘤靶向药还是罕见病的疑问,这里都有专业解答。

3,659 已解决问题
58 驻站专家
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

常说的“一巴掌打聋”和遗传性耳聋的SLC26A4基因有什么关系?

大家有没有了解这个情况的啊,我这两天真的慌得不行,觉都睡不好。😢 我儿子今年6岁,前段时间感冒发烧,...

李芳 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 26

宝宝新生儿筛查提示SCID高风险,1:1000,这严重吗?😥

姐妹们,快帮我看看这个结果😥 我家宝宝出生才12天,今天收到新生儿筛查的短信,说SCID高风险,风险...

何婷 贡献了专业回答
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专家已答 检测咨询 · 3 月前 26

预约做雷特综合征的基因检测,具体流程是怎样的?要抽血吗?

兄弟姐没们,帮帮忙!😟较近真的有点焦虑,想问问关于雷特综合征基因检测的事。 我家报报是个女宝,现在一...

徐伟强 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

岁有必要做遗传性出血性毛细血管扩张症的基因筛查吗?

姐妹们,有没有了解遗传性出血性毛细血管扩张症这个病的啊?我现在慌得不行,急需大家给点意见! 我今年刚...

杨建华 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

有范可尼贫血患儿的家长吗?可以分享一下护理经验吗?

急急急!有范可尼贫血患儿的家长在论坛里吗?求抱团取暖,真的快撑不住了😔 我家宝宝刚确诊,才3岁半。之...

吴美华 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

什么情况下需要怀疑自己得了镰状细胞贫血?有哪些早期信号?

姐妹们,较近心里一直七上八下的,想问问大家有没有了解镰状细胞贫血的。 我今年25,较近这半年老是觉得...

林丽华 贡献了专业回答
2.5k 316
专家已答 检测咨询 · 3 月前 44

如果确诊了银屑病综合征,对以后买商业保险会有影响吗?

想问问大家,确诊了银屑病关节炎,以后买保险是不是特别难啊?😟 我今年28,确诊有小半年了。一开始就是...

马丽华 贡献了专业回答
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专家已答 报告解读 · 3 月前 77

报告上写“FGFR3基因c.1138G>A突变”是啥意思,严重吗?😟

请教一下大家,有没有懂基因报告的朋友啊?😟 我今年28岁,较近因为总是关节疼,特别是膝盖和手腕,就去...

董建军 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 33

岁有肌肉无力,要不要做庞贝病基因检测?

在线等,心里特别慌,想问问大家。 我今年28岁,男生。较近这半年感觉特别不对劲,就是浑身没力气,尤其...

曹雪梅 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 55

如果筛查出是卡纳万病携带者,对未来怀孕计划会有什么具体影响?

各位姐妹,较近真的有点慌,想问问有没有人懂这个的。 我今年28,和老公计划明年要宝宝,所以前段时间去...

蒋志明 贡献了专业回答
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