基因问答社区

汇集遗传咨询师、临床医生及资深病友。无论您有关于无创产前检测、肿瘤靶向药还是罕见病的疑问,这里都有专业解答。

3,659 已解决问题
58 驻站专家
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

有姐妹的宝宝确诊过歌舞伎面谱综合征吗?可以分享一下养育经验吗?

兄弟姐没们,有谁家宝宝确诊过歌舞伎面谱综合征吗?真的急需一点经验和安慰,感觉天都要塌了。😰 我家宝宝...

杨建军 贡献了专业回答
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专家已答 检测咨询 · 3 月前

查一下莱伯先天性黑蒙的基因检测费用,医保能报销一部分吗?

急急急!想问问大家关于莱伯先天性黑蒙基因检测的事! 我弟弟今年才8岁,从很小开始视力就特别差,晚上基...

周伟强 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 61

家族性扩张型心肌病通常是通过什么方式遗传给下一代的?

想问问大家,家里较近因为这个事挺愁的。我爸爸去年确诊了扩张型心肌病,医生说是家族性的。我今年28,较...

杨建华 贡献了专业回答
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专家已答 肿瘤基因检测 · 3 月前

家里有人确诊,我该什么时候开始做第一次肠镜筛查?

请教一下大家,家里较近真的有点乱。我爸上周刚确诊了结肠癌,中期,现在全家都绷着一根弦。我今年35了,...

何伟强 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

怀孕多少周做检查能最早确定宝宝有没有白化病?

想问问各位有经验的宝妈,我现在真的有点慌。我今年28岁,这是领先胎,刚怀运11周。其实我和我老公家里...

吴秀华 贡献了专业回答
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专家已答 肿瘤基因检测 · 3 月前 69

查BRCA基因全套大概多少钱啊,医保能给报销一部分不?

朋友们,较近心里一直七上八下的,想问问大家。 我今年35岁,我妈那边家族里,姨妈和两个表姐都得过乳腺...

陪护西瓜 贡献了专业回答
2.1k 285
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

这个“COL2A1基因杂合变异”是啥意思?报告说疑似斯蒂克勒综合征。

朋友们,帮我看一下这个报过单吧,我现在脑子有点乱。 我儿子今年5岁,从小就感觉他视力不太好,看东西老...

李芳 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 22

宝宝威廉姆斯综合征基因检测报告显示“杂合缺失”,严重吗?

在线等,有没有懂的姐妹或者宝爸宝妈帮我看一下啊😭 我家报报刚满一岁,因为一直长得特别慢,比同龄孩子小...

杨秀兰 贡献了专业回答
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专家已答 检测咨询 · 3 月前 31

查鲁宾斯坦-泰比综合征基因要自费吗?大概多少钱?

急急急!有没有懂基因检测的朋友帮帮忙! 我儿子今年5岁,从会走路开始就感觉他动作特别不协调,老是容易...

曹雪梅 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 57

心脏彩超查出二尖瓣轻度脱垂,这和埃勒斯-当洛斯综合征有关联吗?

想问问大家有没有懂的,或者有类似经历的😔 我上周体检做心脏彩超,报过上写着“二尖瓣轻度脱垂”,我上网...

周晓燕 贡献了专业回答
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