基因问答社区

汇集遗传咨询师、临床医生及资深病友。无论您有关于无创产前检测、肿瘤靶向药还是罕见病的疑问,这里都有专业解答。

3,659 已解决问题
58 驻站专家
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 59

岁体检有必要做亚历山大病的基因筛查吗?

宝子们,求助一下!较近真的有点焦虑,晚上都睡不好。 我今年刚满30岁,公司安排了年度体检。其他项目都...

杨美玲 贡献了专业回答
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专家已答 肿瘤基因检测 · 3 月前 30

孩子疑似I型,纠结要不要做肝穿刺活检来确诊?

各位有经验的宝爸宝妈,或者懂医的朋友们,能不能帮我出出主意啊,真的快愁死了。 我家孩子今年7岁,男孩...

孙晓华 贡献了专业回答
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专家已答 NIPT与产前筛查 · 3 月前 76

怀孕几周做超声能比较准确地发现胎儿头围偏小?

有没有姐妹知道,一般怀孕多少周做B超看胎儿头围会比较准啊?😥 我今年28,头胎,现在刚满24周。昨天...

马小燕 贡献了专业回答
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专家已答 NIPT与产前筛查 · 3 月前 37

怀孕几周能最早确诊宝宝有没有威廉姆斯综合征?

宝子们,深夜睡不着上来问问,心里真的堵得慌😔 我今年28,头胎,现在刚满12周。上周做NT检查,数值...

杨建军 贡献了专业回答
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专家已答 NIPT与产前筛查 · 3 月前

有确诊家族性高胆固醇血症的宝妈吗?可以分享一下孕期是怎么控制血脂的吗?

兄弟姐妹们,有确诊了家族性高胆固醇血症的宝妈在吗?真的急需过来人的经验分享!😔 我今年28,刚怀孕1...

刘小红 贡献了专业回答
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专家已答 NIPT与产前筛查 · 3 月前 57

无创DNA和专门的单基因病携带者筛查,哪个能查出这个病?

朋友们,帮帮我,现在脑子一团乱。我今年28,刚怀孕14周,上周做了早唐筛,结果21三体那项是1/27...

小猫孕妈咪95后 贡献了专业回答
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专家已答 报告解读 · 3 月前 20

有没有姐妹做过脆性X的抽血检测?整个过程疼不疼,要等多久出结果?

请教一下论坛里的姐妹们!有没有人做过脆性X综合征的那个抽血检测啊? 我今年29了,备孕大半年一直没动...

郑美玲 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 69

预防性切除卵巢和定期筛查,对于携带者来说哪个风险更低?

救救孩子吧,真的快焦虑死了😥 我今年28,刚查出来是BRCA1基因突变携带者。我妈就是卵巢癌走的,发...

赵国平 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 74

串联质谱筛查和基因检测查枫糖尿病,哪个更准?

请教一下各位有经验的宝爸宝妈,或者了解这方面的朋友。😟我家包包刚满月,足底血复查说串联质谱筛查有一项...

谢建军 贡献了专业回答
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专家已答 报告解读 · 3 月前 46

新生儿足跟血筛查甲基丙二酸血症阳性,这个结果严重吗?😥

朋友们,我家宝宝出生才12天,今天接到医院电话说足跟血筛查有个指标异常,怀疑是甲基丙二酸血症,让赶紧...

吴建军 贡献了专业回答
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