基因问答社区

汇集遗传咨询师、临床医生及资深病友。无论您有关于无创产前检测、肿瘤靶向药还是罕见病的疑问,这里都有专业解答。

3,659 已解决问题
58 驻站专家
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 31

做这个单基因检测抽血就行吗?从预约到出结果要等多久?

姐妹们,较近有点焦虑想来问问😟 我今年28,备孕大半年了没动静,上个月去做了孕前检查。其他都还好,就...

郑明远 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

岁体检医生建议做长QT基因检测,有必要吗?

接妹们,今天体检完心里一直七上八下的,想问问大家意见。我今年28岁,平时身体感觉还行吧,就是偶尔熬夜...

李建华 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 37

莱伯先天性黑蒙主要是哪个基因出了问题导致的?

各位论坛的朋友们,有没有了解莱伯先天性黑蒙这个病的?我现在真的有点慌,想问问大家,这病主要是哪个基因...

何丽萍 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 28

怀疑HHT,做基因检测和鼻内镜检查哪个先做比较好?

兄弟姐妹们,帮帮我,我现在脑子一团乱,完全不知道下一步该怎么走了。😔 我今年28岁,从青春期开始就特...

高丽华 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 36

宝宝反复感染,血小板一直偏低,在什么情况下应该去筛查WAS?

朋友们,我家报报的情况让我较近真的睡不好觉,想上来问问有没有懂的。😔 宝宝现在一岁半,从大概八九个月...

林志明 贡献了专业回答
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专家已答 NIPT与产前筛查 · 3 月前

岁做无创DNA提示巴德-毕氏综合征高风险,有必要再做羊穿确认吗?

各位姐妹,有没有人懂这个啊,我现在手都在抖。 我今年28岁,怀孕18周了。之前唐筛结果有点临界,医生...

阳光宝妈 贡献了专业回答
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专家已答 NIPT与产前筛查 · 3 月前

无创DNA提示COL1A1基因疑似突变,接下来该怎么办啊?

朋友们,有没有人懂这个啊,我现在脑子一片空白,手都在抖。 我今年28岁,怀孕19周+了,就是图个安心...

小鸟683 贡献了专业回答
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专家已答 检测咨询 · 3 月前 33

家里有人确诊了,我应该在什么年龄开始做心脏筛查比较合适?

各位朋友,较近心里特别乱,想问问大家。我爸上周确诊了冠心病,做了支架。他才55岁,平时看着身体还行,...

李小红 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

报告上写“肾消耗病相关基因突变携带者”是什么意思,严重吗?😟

姐妹们快帮我看看这个报过单啊!😭 今天刚拿到基因检测的洁果,上面写着“肾消耗病相关基因突变携带者”,...

郑美玲 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

如果孩子确诊威廉姆斯综合征,对他以后上学就业影响大吗?

姐没们,我家孩子刚确诊威廉姆斯综合征,我这两天眼泪都快流干了😭 孩子现在三岁半,从小就特别爱说话,小...

罗志华 贡献了专业回答
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