基因问答社区

汇集遗传咨询师、临床医生及资深病友。无论您有关于无创产前检测、肿瘤靶向药还是罕见病的疑问,这里都有专业解答。

3,659 已解决问题
58 驻站专家
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 165

基因检测报告说我有先天性青光眼相关突变,严重吗?😟

想问问大家,我这两天真的有点慌。😟 我今年28,平时眼睛没啥特别不舒服,就是偶尔会觉得有点胀,看灯光...

马丽华 贡献了专业回答
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专家已答 NIPT与产前筛查 · 3 月前

如果羊穿确诊科凯恩综合征,终止妊娠对身体影响大吗?

有没有人懂科凯恩综合征的啊,真的快崩溃了……😔 我今年29,算是领先胎吧,之前产检NT什么的都过了,...

坚强加油的 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 25

宝宝出生后什么时候筛查遗传性白内障最合适?必须去眼科吗?

有没有人知道包包出生后啥么时候筛查遗传性白内障较合适啊?建议去眼科吗?😥 我家宝宝刚满月,我老公那边...

陈秀兰 贡献了专业回答
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专家已答 检测咨询 · 3 月前 47

给娃做CHARGE综合征全外显子组测序,大概要自费多少钱?医保能报销一部分吗?

姐妹们,我家二宝刚满一岁,较近真的愁死我了😔 孩子从出生就听力不太好,眼睛也有点小问题,心脏还查出来...

李芳 贡献了专业回答
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专家已答 检测咨询 · 3 月前 142

查先天性青光眼的基因检测大概多少钱,医保给报销不?

救救孩子吧,真的快急死了😭 高分悬赏142分求大家帮忙,所有积分都拿出来了! 我家宝宝刚满一岁,较近...

蒋丽萍 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

巴德-毕氏综合征具体是什么病,对宝宝未来有哪些影响?

急急急!有没有懂的姐妹或者宝爸宝妈来帮帮我! 我家包包刚满月,做心脏彩超查出来说怀疑是“巴德-毕氏综...

姚建华 贡献了专业回答
3.8k 267
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 162

什么情况下需要怀疑自己不是普通银屑病,而是银屑病综合征?

大家有没有了解银屑病综合征的?高分悬赏162分求解答,真的有点慌了。🥺 我今年28,确诊寻常型银屑病...

高建国 贡献了专业回答
3.5k 265
专家已答 报告解读 · 3 月前

宝宝血氨高,医生让查尿素循环障碍,这个报告单严重吗?😥

朋友们,我家宝宝刚满三个月,较近一直精神不太好,吃奶也没以前有劲了,还有点嗜睡。带去医院检测,抽血发...

孙晓华 贡献了专业回答
1.6k 228
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

宝宝头发有一撮白,需要马上去查瓦登伯革氏综合征吗?

宝子们,快帮我看看,我快焦虑死了😥 我家宝宝刚满一岁,较近给他理发的时候,突然发现后脑勺靠左边有一小...

黄小红 贡献了专业回答
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专家已答 NIPT与产前筛查 · 3 月前 27

早唐筛查提示威廉姆斯综合征高风险1:150,我该怎么办?

大家有没有遇到过这种情况啊,我真的慌了😭 今天刚拿到早唐筛查的抱告,上面写着威廉姆斯综合征高风险,比...

刘小红 贡献了专业回答
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