基因问答社区

汇集遗传咨询师、临床医生及资深病友。无论您有关于无创产前检测、肿瘤靶向药还是罕见病的疑问,这里都有专业解答。

3,659 已解决问题
58 驻站专家
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 62

有家人确诊了家族性肥厚型心肌病的吗?可以分享一下日常管理和复查经验吗?

姐妹们,家里较近真的有点乱套了。我爸上周确诊了家族性肥厚型心肌病,我查了好多资料,越看心里越慌。他今...

马小燕 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 49

岁备孕,有必要做指甲-髌骨综合征的携带者筛查吗?

请教一下各位有经验的姐妹或者懂医的朋友们,较近真的有点焦虑。 我今年30岁,和老公计划要宝宝。我本人...

黄美玲 贡献了专业回答
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专家已答 NIPT与产前筛查 · 3 月前

怀孕几周做产前诊断能最准确查出胎儿是否患粘多糖I型?

救救孩子吧😭 刷到这个论坛感觉看到希望了,这几天真的吃不下睡不着… 我今年28岁,现在怀...

坚强儿子 贡献了专业回答
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专家已答 检测咨询 · 3 月前

做Alport综合征的基因检测流程是怎样的?需要抽血还是取尿?

想问问大家,有没有人了解Alport综合征基因检测的具体流程啊?😟 我儿子今年8岁,去年开始老是说累...

郑小红 贡献了专业回答
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专家已答 NIPT与产前筛查 · 3 月前 68

怀孕几周做羊穿能确诊鲁宾斯坦-泰比综合征?

各位有经验的姐妹,帮帮我吧,心里乱得不行了。 我今年35岁,算是高龄了,现在怀孕18周。之前做唐筛结...

芍药514 贡献了专业回答
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专家已答 NIPT与产前筛查 · 3 月前

无创DNA提示有骨骼相关基因缺失,下一步该怎么办?

请教一下论坛里的各位姐妹,有没有人懂无创DNA的结果啊?😥 我今年28岁,头胎,现在孕18周。上周做...

他妈18 贡献了专业回答
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专家已答 检测咨询 · 3 月前 63

查HHT的基因检测大概多少钱,医保能报销一部分不?

急急急!有没有了解遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)的朋友啊?想问问做这个病的基因检查大概要多少钱...

陈晓燕 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 74

准备和对象去做婚检,如果想加查遗传性耳聋基因,具体流程是怎样的?

姐妹们,较近在忙婚检的事,有个问题想请教一下。我和男朋友都27了,打算下半年领证。其实我俩听力都正常...

谢文华 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 185

马凡综合征到底是什么原因引起的?是遗传病吗?

姐妹们,我这两天真的快焦虑死了,觉都睡不好。😔 我表弟今年才18岁,个子特别高,手和脚都细长得不像话...

何伟强 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 74

有家里娃确诊指甲-髌骨综合征的家长吗?能分享下护理经验吗?

兄弟姐妹们,有家里娃确诊指甲-髌骨综合征的家长吗?能进来聊聊吗?真的有点慌。😭 我家儿子刚满5岁,较...

陈伟强 贡献了专业回答
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