基因问答社区

汇集遗传咨询师、临床医生及资深病友。无论您有关于无创产前检测、肿瘤靶向药还是罕见病的疑问,这里都有专业解答。

3,659 已解决问题
58 驻站专家
专家已答 NIPT与产前筛查 · 3 月前 39

有姐妹做过乔布综合征的产前诊断吗?能分享一下过程和感受吗?

在线等,心里特别乱。😔 我今年28岁,现在怀运18周+了。上周做唐筛,结果出来显示21三体高风险,医...

好孕16 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 49

心脏彩超和基因检测,对于确诊家族性肥厚型心肌病哪个更关键?

在线等,心里特别乱,想问问大家。 我今年28岁,我爸那边有家族史,大伯就是肥厚型心肌病走的。我较近总...

吴秀华 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 142

动态心电图和基因检测,哪个对诊断长QT更准?

宝子们,紧急求助!悬赏142分,我所有积分都拿出来了,真的特别需要大家经验分享。😥 我今年28,女生...

黄丽娟 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 36

如果确诊了高雪氏病,开始酶替代治疗后,生活会有哪些变化?

姐妹们,有没有人了解高雪氏病啊?😔 我老公上周刚确诊,拿到报告的时候我手都在抖。他今年才35岁,之前...

林志华 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

肝豆状核变性的基因检测报告显示“复合杂合突变”,这严重吗?😟

宝子们,紧急求助!😟 今天刚拿到我的基因检测报告,上面写着“复合杂合突变”,是查肝豆状核变性的。我今...

何伟强 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 48

如果查出来是轻型地贫,以后对生孩子影响大吗?

请教一下大家,心里特别乱。😢我今年28了,较近和老公计划要孩子,就去做了个孕前检查。结果今天拿到报告...

饼干随访中2025 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

有HHT家族史的姐妹吗?能分享下你们的监测和应对经验吗?

接妹们,有家里是HHT遗传的吗?😟想问问大家平时都是怎么监测和应对的,真的有点慌。 我今年28,我妈...

郑婷婷 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

报告上“范可尼贫血基因携带者”是什么意思,严重吗?😟

姐妹们,快帮我看看这个报过单!😟 我今天刚拿到孕前检查的基因报告,上面写着“范可尼贫血基因携带者”,...

杨秀兰 贡献了专业回答
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专家已答 NIPT与产前筛查 · 3 月前 51

无创DNA和羊水穿刺,哪个能查德朗热综合征?更准?

请教一下各位有经验的姐妹,我现在真的慌得不行,晚上都睡不着觉。😣 我今年28岁,算是高龄边缘吧,上周...

小小780 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 43

怀孕几周做地中海贫血筛查最合适?

朋友们,我较近真的有点慌,想问问大家地贫筛查的事儿。我今年28,领先次怀孕,现在刚满12周。上周建卡...

幸福的接好孕 贡献了专业回答
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