基因问答社区

汇集遗传咨询师、临床医生及资深病友。无论您有关于无创产前检测、肿瘤靶向药还是罕见病的疑问,这里都有专业解答。

3,659 已解决问题
58 驻站专家
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 27

羊穿结果提示德朗热综合征高风险,1:50,接下来该怎么办?

朋友们,今天拿到养穿结果手都在抖,实在不之道找谁说了,来论坛问问大家。 我今年29岁,领先胎,之前N...

工程师基因 贡献了专业回答
2.9k 142
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

如果确诊了Alport综合征,以后的生活和普通人会有什么不同?

接妹们,较近真的有点崩溃,想找个地方说说😔 我老公今年28,之前一直说容易累,尿里泡沫多,我们都没当...

郑婷婷 贡献了专业回答
581 191
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 53

做德朗热综合征的产前诊断是抽羊水吗?流程疼不疼要多久?

在线等,急!有没有姐妹了解德朗热综合征产前诊断的? 我今年28岁,领先胎,现在18周。上周做B超,医...

向阳会好的90后 贡献了专业回答
2.9k 46
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

德朗热综合征是遗传病吗?怎么引起的?

兄弟姐妹们,有谁了解德朗热综合征吗?😥 我这两天查资料查得头都大了。 事情是这样的,我表哥家报报刚满...

黄建华 贡献了专业回答
2.9k 130
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 35

CHARGE综合征里的“CHARGE”具体代表哪几种临床特征?

有没有人了解CHARGE综合征啊?😥 悬赏35分求助! 我家包包刚满一岁,出生的时候医生就说有先天性...

邓建国 贡献了专业回答
2.6k 203
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

如果确诊了外胚层发育不良,对孩子未来的生长发育影响大不大?

请教一下大家,我家宝宝刚满一岁,较近因为一直没长牙,头发也特别稀疏黄软,带去医院做了好多检查。今天刚...

孙国华 贡献了专业回答
2.3k 86
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 32

查宝宝有没有歌舞伎面谱综合征,羊穿和全外显子哪个更准、更推荐?

姐妹们,有没有懂这个的或者有类似经历的,快帮我看看,真的急死了!😭 我今年28,头胎,现在孕20周。...

甜蜜862 贡献了专业回答
2.3k 125
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 54

怀孕几周抽血做耳聋基因检测最合适?会不会太晚?

救救孩子!😭 这几天为这个事焦虑得睡不着觉。 我今年28岁,头一胎,现在刚满16周。上周去做常规产检...

马志华 贡献了专业回答
1.8k 94
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 28

羊穿结果提示NPHS1基因突变,宝宝还能要吗?崩溃中……

姐妹们,快帮我看看,我真的要崩溃了😭 今天刚拿到羊穿报告,上面写着NPHS1基因突变,我手都在抖。我...

希望351 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 32

有宝爸宝妈吗?孩子确诊瓦登伯革氏综合征,可以分享一下养育经验吗?

救救孩子😭 我家宝宝刚满6个月,昨天确诊了瓦登伯革氏综合征。拿到诊断书的时候我手都在抖,眼泪根本止不...

朱小红 贡献了专业回答
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