基因问答社区

汇集遗传咨询师、临床医生及资深病友。无论您有关于无创产前检测、肿瘤靶向药还是罕见病的疑问,这里都有专业解答。

3,659 已解决问题
58 驻站专家
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 79

有给宝宝确诊过假性软骨发育不全的家长吗?能分享一下经验吗?

大家有遇到过宝宝被怀疑是假性软骨发育不全的情况吗?😔 我家宝宝现在一岁三个月,身高一直比同龄小朋友矮...

黄晓燕 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 67

岁备孕,有必要做范可尼贫血的基因筛查吗?

姐妹们,帮我看看这个情况啊,心里特别没底。我今年29了,和老公备孕大半年了还没动静,其实时间也不算特...

谢建军 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 154

如果做了造血干细胞移植,宝宝以后能和正常孩子一样上学吗?

有没有人了解造血干细胞移植的?真的快叫虑死了😔 我家宝宝现在2岁半,确诊重型再生障碍性贫血快一年了。...

朱小红 贡献了专业回答
3k 110
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 35

带孩子做WAS的基因检测,具体流程是怎样的,抽血后要等多久出结果?

姐没们,有没有人带孩子做过WAS基因检测啊?求经验分享!😥 我家宝宝现在一岁半,从几个月大开始就特别...

曹伟强 贡献了专业回答
3.1k 33
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 55

做范可尼贫血的染色体断裂试验具体是什么流程,疼不疼?

想问问大家,有没有人了解范可尼贫血那个染色体断裂试验啊?😟 具体是怎么做的,疼不疼? 我弟弟今年16...

蒋志明 贡献了专业回答
2.7k 88
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 31

如果基因检测确认携带致病突变,是不是意味着我以后就绝对不能做剧烈运动了?

各位朋友,帮帮我分析一下,现在心里特别乱。 我今年28岁,平时还挺喜欢运动的,跑步打球都来。前段时间...

赵丽娟 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 71

宝宝刚出生黄疸特别重,什么时候该怀疑是遗传性球形红细胞增多症去做筛查?

宝子们,紧急求助!我家宝宝刚出生五天,黄疸值飙得好高,今天测额头都18点几了,真的吓死我了😭 已经在...

徐伟强 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

如果基因检测确诊了,对孩子以后上学运动会有影响吗?

姐妹们,帮我出出主意吧,心里乱糟糟的。我家儿子刚满6岁,前段时间因为总是说腿没力气,跑步跟不上同学,...

马丽萍 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 54

血友病B的基因检测报告能帮忙看看吗?这个突变位点严重不?😟

朋友们,帮我看看这个基因报告吧,真的有点慌。😟 我弟弟今年18岁,从小就容易淤青,关节也肿过几次。上...

郑小红 贡献了专业回答
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专家已答 肿瘤基因检测 · 3 月前 65

有做过皮肤活检确诊EDS的伙伴吗?能分享一下过程和感受吗?

宝子们,有做过皮肤活检来确诊埃勒斯-当洛斯综合征(EDS)的伙伴吗?😟 我现在心里特别没底,想来问问...

蒋丽萍 贡献了专业回答
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