基因问答社区

汇集遗传咨询师、临床医生及资深病友。无论您有关于无创产前检测、肿瘤靶向药还是罕见病的疑问,这里都有专业解答。

3,659 已解决问题
58 驻站专家
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

有家里宝宝是晚发型的家长吗?能不能分享一下护理经验?

救救孩子!😭 有没有家里宝宝是晚发型的家长啊?能不能进来聊聊,分享一下护理经验,我真的快焦虑死了。 ...

唐志勇 贡献了专业回答
2k 112
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

有家族史并做过基因检测的朋友吗?能分享一下过程和等待结果时的心情吗?

想问问论坛里的朋友们,有没有家里有癌症家族史,然后自己也去做了基因检测的啊?😔 我现在心里特别乱,想...

蒋志明 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

儿子3岁,有必要现在就做肾上腺脑白质营养不良的筛查吗?

兄弟姐妹们,有没有懂的家长来帮我看看啊!😟 我儿子刚满3岁,平时看着挺活泼的,就是较近感觉他注意力好...

张国强 贡献了专业回答
1.4k 411
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 24

全外显子组测序和针对性的基因panel检测,对于排查这个病哪个更合适?

想问问大家,有没有懂基因检测的朋友啊?我现在真的特别纠结,脑子一团乱。🥺 我女儿今年5岁,从会走路开...

杨志明 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

家族性腺瘤性息肉病是怎么遗传的?孩子一定会得吗?

宝子们,紧急求助!😭 较近真的焦虑到睡不着觉… 我老公上周肠镜查出来,肠道里密密麻麻都是...

朱秀芳 贡献了专业回答
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专家已答 报告解读 · 3 月前 20

基因检测结果提示“意义未明”,接下来该找谁、做什么?

朋友们,较近真的有点慌,想问问大家有没有类似经历。 我今年28,因为家里有亲戚得过乳腺癌,自己一直挺...

唐国强 贡献了专业回答
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专家已答 检测咨询 · 3 月前

有给宝宝做过甲基丙二酸血症确诊检查的家长吗?具体流程和抽血量是怎样的?

请教一下论坛里的各位家长,有没有带包包做过甲基丙二酸血症确诊检查的?能不能分享一下具体流程和抽血量啊...

吴志强 贡献了专业回答
4k 63
专家已答 肿瘤基因检测 · 3 月前 46

TP53基因检测结果是致病性突变,我接下来该马上做什么?

朋友们,帮帮我,现在脑子一片空白。 我今年38,平时身体还行,就是较近半年总觉得特别累,脸色也不好,...

吴丽华 贡献了专业回答
2.5k 124
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

长期按治疗方案管理,糖原贮积病I型的孩子成年后生活质量会受很大影响吗?

在线等,有没有糖原贮积病I型患儿的家长或者成年病友能聊聊?😔 我家儿子今年刚确诊,才6岁。现在每天严...

唐婷 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 173

针对冯·希佩尔综合征的筛查,是做基因检测好,还是定期做影像检查(比如MRI)更实用?

请教一下大家,有没有了解冯·希佩尔综合征的朋友啊?💔我现在真的特别纠结,脑子一团乱。 我今年28岁,...

张美玲 贡献了专业回答
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