基因问答社区

汇集遗传咨询师、临床医生及资深病友。无论您有关于无创产前检测、肿瘤靶向药还是罕见病的疑问,这里都有专业解答。

3,659 已解决问题
58 驻站专家
专家已答 NIPT与产前筛查 · 3 月前

NIPT和羊水穿刺哪个查脆性X更准确?纠结选哪个好。

兄弟姐妹们,帮帮我,现在脑子一团乱,完全不知道该怎么选了😥 我今年35了,算是高龄产妇吧,现在怀孕1...

盼宝贝50 贡献了专业回答
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专家已答 报告解读 · 3 月前 71

核磁报告说“双侧听神经瘤可能,考虑NF2”,这严重吗?下一步该怎么办?😥

想问问大家,有没有人了解听神经瘤啊?😥 我今年28岁,较近半年总觉得右边耳朵嗡嗡响,像有蝉在叫,有时...

马晓红 贡献了专业回答
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专家已答 NIPT与产前筛查 · 3 月前 51

无创DNA和羊水穿刺哪个更适合查瑞特综合征?

想问问各位有经验的宝妈或者懂这个的姐妹😟 我今年35了,算是高龄产妇吧,现在怀孕18周。上周做唐筛,...

小小406 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

羊穿查MECP2基因的流程是怎样的?需要住院吗?

兄弟姐妹们,有谁了解羊穿查MECP2基因的具体情况吗?😟 我今年28岁,之前做无创DNA plus的...

董秀兰 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 35

如果查出是脆性X携带者,对宝宝未来的发育有什么影响?

在线等,心里乱糟糟的。我今年28,刚做完孕前检查,今天拿到报告说我是脆性X综合征的携带者。医生解释了...

高燕 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

针对天使综合征,做MLPA检测和甲基化分析哪个更准啊?该怎么选?

急急急!有没有了解天使综合征的家长或者专业人士可以帮帮我! 我家宝宝现在一岁半了,发育明显比同龄孩子...

唐婷 贡献了专业回答
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专家已答 报告解读 · 3 月前 56

做脆性X筛查需要抽血吗?从检查到出结果要多久?

兄弟姐妹们,有没有人了解脆性X综合征筛查的啊?😭快帮帮我,这几天愁得睡不着觉。 我今年28了,和老公...

高志远 贡献了专业回答
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专家已答 用药基因咨询 · 3 月前 125

有NF2病友做过贝伐珠单抗治疗吗?能不能分享一下效果和副作用?🙏

各位病友大家好,想问问有没有人用过贝伐珠单抗这个药啊?真的特别须要大家的经验。 我今年28岁,确诊N...

吴建军 贡献了专业回答
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专家已答 报告解读 · 3 月前 21

NF2基因检测结果显示“意义未明变异”,这种情况该怎么办?

在线等,有没有懂基因捡测或者了解NF2的朋友啊,帮我看一下着个洁果,心里特别没底。 我今年28岁,去...

赵红梅 贡献了专业回答
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专家已答 NIPT与产前筛查 · 3 月前 22

筛查高风险1:500,接下来该怎么办?需要复查吗?

姐妹们,快帮我看看这个结果😭 今天刚拿到唐筛报告,上面写着高风险1:500,我手都在抖。 我今年28...

周伟民 贡献了专业回答
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