基因问答社区

汇集遗传咨询师、临床医生及资深病友。无论您有关于无创产前检测、肿瘤靶向药还是罕见病的疑问,这里都有专业解答。

3,659 已解决问题
58 驻站专家
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 20

岁查出NF1基因突变阳性,下一步该怎么办?会不会很严重?

请教一下大家,有没有了解神经纤维瘤病的朋友啊?😔 我今年28岁,较近因为身上咖啡斑变多,还有机个小疙...

林志华 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 51

神经纤维瘤病I型的皮肤牛奶咖啡斑,多大面积或者多少颗需要警惕啊?

宝子们,在线等,心里有点慌😟 我今年26,从小身上就有几块浅咖啡色的斑,一直没当回事。较近刷到神经纤...

林秀兰 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 34

做了结节性硬化症的基因检测后,会影响以后买保险吗?

急急急!想问问大家关于结节性硬化症基因检测和买保险的事,心里特别没底。 我今年28岁,前段时间因为身...

吴丽华 贡献了专业回答
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专家已答 NIPT与产前筛查 · 3 月前

无创DNA提示MECP2基因相关风险,接下来该怎么办啊?

想问问大家有没有懂的😔 今天拿到无创DNA的报告,上面提示有MECP2基因相关的风险,我手都在抖。 ...

加油的58 贡献了专业回答
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专家已答 检测咨询 · 3 月前 24

有没有朋友带孩子做过HSP的基因检测,具体流程和抽血量是怎样的?

请教一下各位有经验的宝爸宝妈们!😟 我家孩子今年5岁,男孩。从大概3岁开始就特别容易过敏,湿疹反反复...

马丽萍 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 21

家里孩子确诊了CMT2型,有家长群可以交流一下护理经验吗?

救救孩子😭 我家儿子刚满8岁,上个月确诊了CMT2型。拿到基因报告那天我在医元走廊就忍不住哭了,真的...

彭志华 贡献了专业回答
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专家已答 NIPT与产前筛查 · 3 月前 60

羊穿和NIPT哪个能查瑞特综合征,准确率有区别吗?

急急急!有没有懂的姐妹或者过来人帮忙看看啊,真的快焦虑死了😥 我今年35了,算是高龄产妇,现在孕18...

靶向中50 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 51

基因检测结果发现NF2致病突变,接下来该挂哪个科?

请教一下大家,真的有点慌了。我今年28岁,较近因为耳鸣越来越严重,右边耳朵听力好像也有点下降,就去医...

刘海燕 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

家里没人有症状,但基因检测说我是携带者,这会传给孩子吗?

有没有人遇到过类似情况啊,真的有点慌😥 我今年28,备孕快一年了,上个月公司体检加钱做了个基因筛查套...

孙国华 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 52

结节性硬化症为什么会影响到皮肤、大脑和肾脏这么多不同器官?

救救孩子,真的快崩溃了😭 我女儿今年才6岁,脸上长了一些像痘痘一样的小疙瘩,医生说是血管纤维瘤。本来...

吴志强 贡献了专业回答
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