基因问答社区

汇集遗传咨询师、临床医生及资深病友。无论您有关于无创产前检测、肿瘤靶向药还是罕见病的疑问,这里都有专业解答。

3,659 已解决问题
58 驻站专家
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 69

宝宝刚会走路但姿势很僵,什么情况下需要怀疑并检查是不是HSP?

各位有经验的宝爸宝妈,或者了解这方面情况的友友,能不能帮我看看,心里真的没底了。 我家宝宝现在15个...

林志明 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

有没有宝妈给孩子做过DMD基因检测?能分享一下过程和感受吗?

急急急!有没有宝妈给孩子做过DMD基因检查的?求分享经验,我现在真的慌得不行。😰 我家儿子刚满三岁,...

郑丽萍 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 60

孩子多大需要开始筛查有没有NF2?

在线等,心里特别慌,想问问大家。 我家孩子今年刚上小学,7岁了。🥺较近我发现他听力好像有点温题,看电...

曹伟强 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 69

儿子确诊了遗传性痉挛性截瘫,以后还能正常上学运动吗?

姐没们,有没有了解遗传性痉挛性截瘫的?真的快崩溃了😭 我儿子刚满8岁,之前就觉得他走路姿势有点怪,老...

李志华 贡献了专业回答
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专家已答 NIPT与产前筛查 · 3 月前

无创DNA提示天使综合征高风险,和羊水穿刺哪个更准,我该信哪个?

大家有没有懂的或者有类似经历的,快帮我看看😭 我今年28,头胎,现在18周+。之前唐筛是低风险,但家...

贝81 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 51

做亨廷顿舞蹈症的基因检测流程是怎样的?抽血后多久出结果?

姐妹们,有没有人了解亨廷顿舞蹈症基因检测的流程啊?真的有点慌。 我今年28岁,我爸那边有这个家族史,...

王晓东 贡献了专业回答
2.6k 60
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

孩子多大年龄做结节性硬化症的相关评估最合适?有没有黄金时间窗口?

宝子们,紧急求助!我家宝宝现在刚满一岁,较近因为身上有白斑和偶尔有点小抽搐,带去医院看了。做了脑电图...

郑丽萍 贡献了专业回答
3.6k 109
专家已答 检测咨询 · 3 月前

做神经纤维瘤病II型的基因检测流程是啥,抽血就行吗?

兄弟姐妹们,有了解神经纤维瘤病II型基因检测的吗?来问问流程。 我今年28,较近真的有点慌。其实好几...

徐建华 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 53

孩子3岁走路总摔跤,在什么情况下应该怀疑并去查肌营养不良?

有没有人懂啊,或者家里有类似情况的宝爸宝妈?我较近真的焦虑得睡不着觉😥 我家娃刚满3岁,男孩。从会走...

朱晓梅 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 24

结节性硬化症的TSC1和TSC2基因区别在哪?哪个更常见?

请教一下大家,有没有了解结节性硬化症基因检测的?😟 我弟弟今年刚满18岁,较近因为脸上有血管纤维瘤和...

吴美华 贡献了专业回答
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