基因问答社区

汇集遗传咨询师、临床医生及资深病友。无论您有关于无创产前检测、肿瘤靶向药还是罕见病的疑问,这里都有专业解答。

3,659 已解决问题
58 驻站专家
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

确诊SMA后,通常后续的治疗和护理方向是怎样的?

急急急!求问大家,孩子确诊了SMA,现在脑子一片空白。 我家宝宝刚满1岁,之前就觉得他比别的小孩软,...

妹妹太阳 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

有宝妈的娃确诊了NF1吗?能不能分享一下成长过程中的注意事项?

姐妹们,我家娃刚确诊了NF1,感觉天都要塌了…😔 我家是男宝,刚满三岁。其实半年前就发现...

林秀兰 贡献了专业回答
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专家已答 NIPT与产前筛查 · 3 月前 100

如果产前诊断确诊胎儿是天使综合征,对孩子未来的生活质量影响有多大?

有没有人了解天使综合征的😭 高分悬赏100分求大家帮帮我,真的快崩溃了。 我今年29岁,领先胎,好不...

盼宝贝61 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 42

孩子癫痫发作,什么时候该怀疑是结节性硬化症并去做检查?

姐妹们,我家孩子的情况真的让我这几天都睡不好觉,心里特别乱,想来问问大家。 我家宝宝现在一岁半,上个...

刘建华 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 35

无创DNA和SMA专项基因检测,备孕应该先做哪个?

姐妹们,较近被备孕检查搞得好焦虑啊,想问问大家😔 我今年30了,和老公计划要宝宝,正在做孕前检查。之...

陪伴940 贡献了专业回答
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专家已答 检测咨询 · 3 月前 51

如果基因检测确认携带致病突变,对未来买商业保险会有影响吗?

朋友们,较近真的有点焦虑,想问问大家有没有类似经历。我今年28岁,因为家里有长辈得过遗传病,就去做了...

蒋志明 贡献了专业回答
3.4k 105
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

SMA产前诊断的结果要等多久才能出来?会不会影响后续的产检安排?

有没有人做过SMA的产前诊断啊?😥 我现在等结果等得心慌慌的。 我今年29岁,是领先次怀孕,现在刚满...

快乐936 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 65

宝宝体检发现心脏横纹肌瘤,下一步该怎么办?会不会是结节性硬化症?

有没有人懂报报心脏问题的啊,真的急死了!😭 我家宝宝刚满6个月,昨天带去做常规体检,心脏彩超居然查出...

徐红 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 49

预测性检测和诊断性检测有啥区别?像我这种有家族史的该选哪个?

宝子们,较近真的有点焦律,想问问大家关于基因检测的事。😔 我今年28岁,身体倒是没啥不舒服。主要是我...

郑婷婷 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 53

如果基因检测确诊了CMT,会影响以后买保险吗?

各位朋友,较近心里特别乱,想问问大家有没有了解情况的。 我今年28,前两年开始感觉脚没力气,走路有点...

朱秀芳 贡献了专业回答
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