基因问答社区

汇集遗传咨询师、临床医生及资深病友。无论您有关于无创产前检测、肿瘤靶向药还是罕见病的疑问,这里都有专业解答。

3,659 已解决问题
58 驻站专家
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 34

手指开始出现轻微颤抖,这是不是CMT加重的信号?

请教一下论坛里的各位朋友,特别是了解CMT的病友或家属。 我今年28岁,确诊CMT1A型有五年了。之...

唐志勇 贡献了专业回答
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专家已答 检测咨询 · 3 月前 24

确诊结节性硬化症,做一次全面的基因检测大概要自费多少钱?医保能报销一部分吗?

姐妹们,有了解结节性硬化症基因检测的吗?😭帮帮我,现在脑子一团乱。 我老公今年28,较近因为脸上长了...

孙婷婷 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 27

有做过腓骨肌萎缩症神经电生理检查的吗?过程疼不疼,要多久?

大家有没有人做过腓骨肌萎缩症的神经电生理检查啊?😟 我较近真的被这个搞得好焦虑。 我今年28岁,男生...

黄丽娟 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 58

亨廷顿舞蹈症的致病原理是什么?为什么CAG重复会让人生病?

朋友们,较近真的有点焦虑,想问问关于亨廷顿舞蹈症的事。 我表哥今年36,前两年开始手啊脚啊会不自觉地...

孙丽萍 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

基因检测报告说DMD基因外显子缺失,严重吗?😟

请教一下论坛里的各位大神,有没有懂基因检测报告的啊?😟 我弟弟今年12岁,较近走路总说腿没力气,上楼...

杨建军 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 55

如果孩子确诊了瑞特综合征,对未来的生长发育影响有多大?

姐妹们,心里堵得慌,想找人说说。🥺我家闺女刚满3岁,前段时间确诊了瑞特综合征。其实一岁多就觉得不对劲...

范志华 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

有人了解SMA的基因检测是怎么查出问题的吗?

大家有没有了解SMA基因检测的?😰我现在心里特别乱,想问问这个检测到底是怎么查出问题的。 我表姐家宝...

孕中期生信 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 80

脊髓性肌萎缩症是怎么遗传的?能科普一下吗?

救救孩子!真的快崩溃了,这几天完全睡不着觉。😭 我家宝宝刚满一岁,较近发现他四肢特别没力气,坐也坐不...

忙碌弟弟 贡献了专业回答
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专家已答 报告解读 · 3 月前

结节性硬化症的基因检测报告,有人能帮忙看看这个VUS变异是什么意思吗?😟

兄弟姐妹们,求助啊!😟 刚拿到我儿子的基因检侧报告,脑子有点乱。 孩子今年5岁,脸上长了些小白斑,心...

周小红 贡献了专业回答
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专家已答 检测咨询 · 3 月前 30

查一下MECP2基因检测大概多少钱,医保给报销不?

在线等,挺急的!😢有没有了解MECP2基因检测的朋友啊? 我家宝宝快一岁了,发育一直比别的小朋友慢好...

李建华 贡献了专业回答
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